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检查单解读 “试管婴儿”诞生以后，经历了一系列革命性的技术更新，随着胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术的问世与发展，很多原先没有办法生育孩子的不孕夫妇获得了帮助，愁眉苦脸地来，抱着健康的孩子回家。 南京鼓楼医院生殖医学中心周建军 那么胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS），到底有多神奇呢？
今天，我们来简单地介绍一下。
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）,即患者朋友们口中的“第三代试管婴儿”。PGD是在IVF-ET基础上,对卵母细胞或植入前胚胎进行活检,利用分子生物学方法进行检测,移植正常或遗传表型正常的胚胎。PGS是使用PGD的方式对移植前的胚胎进行非整倍体或者遗传病的筛查。
目前，PGD主要应用于染色体异常、多基因疾病、单基因疾病以及HLA配型等方面。一般建议行PGS的适应证为：母方高龄（≥35岁）、反复IVF失败者、反复自发性流产、前次 分娩 异常婴儿或妊娠存在染色体异常。
PGD/PGS的诊断步骤通常包括诱导排卵、取卵、受精、胚胎体外培养、活检、冷冻、复苏与移植等过程。
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配合施行试管婴儿的治疗，男方的精子与女方的卵子受精后分裂发育成胚胎。
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将胚胎置放于特定温度的保温箱内培育5-6天，胚胎将发育至囊胚。
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利用显微操作技术从囊胚的滋养细胞中取出几个细胞用于遗传学检测，同时将囊胚冷冻。
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准备内膜后解冻正常胚胎进行移植。
2014年，我们成为全国首批准入开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断的13家单位之一，至此本中心已经建立了针对包括单基因遗传病、染色体异常及胚胎筛选完整的PGD/PGS技术平台。已使许多地中海 贫血 、蜘蛛指综合征、肯尼迪病、遗传性 耳聋 、血友病、AZF缺失、染色体罗氏易位、染色体平衡易位、反复自然流产等患者通过PGD/PGS技术筛选出正常胚胎，并已获得临床妊娠或 分娩 。
陈某，33岁，结婚5年，未避孕未孕就诊。该患者因输卵管不通于2012-2013年在外院行“试管婴儿”助孕，共移植5次，均未孕。遂转诊至我院，检查发现该患者夫妇双方均为杂合型α地中海 贫血 患者（东南亚缺失型），双方染色体正常。遗传学分析显示该患者怀孕所生小孩1/4风险为纯合型α地中海 贫血 患者，可导致严重 贫血 、胎儿水肿、死胎、死产等，2/4风险为杂合型α地中海 贫血 患者，1/4正常。建议患者进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。患者于2014年01月我院开始试管，取卵12个，形成5个优质囊胚，从每个囊胚中吸取1-2个滋养层细胞进行遗传学诊断，发现：正常胚胎1个，α地中海 贫血 杂合型胚胎2个，α地中海 贫血 纯合型胚胎2个。于2014年04月选取1个正常胚胎行冷冻胚胎移植，成功临床妊娠，孕19周羊水穿刺确认基因型正常，至本文写成时继续妊娠中。
医生忠告：对于部分遗传性疾病及染色体异常患者，采用PGD对胚胎进行遗传学诊断，然后选择正常的胚胎移植，从而避免患该遗传性疾病的下一代出生，对免除家族中受该遗传性疾病的折磨具有重要意义。此外，某些染色体异常的患者，会在孕早期发生习惯性流产。因此，提醒有习惯性流产的患者，尽早做染色体检查。
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