【科普】染色体——神奇的遗传密码，你能读懂吗？ (原创)

2019-01-20 10:27 发布

患者前来生殖医学科就诊，临床医生往往需要开具夫妇双方的外周血染色体核型检测，以便更加全面的了解病情，查找病因。
抽血后20日左右，患者会拿到自己的染色体核型分析结果，但是很多人并不清楚自己的染色体核型结果代表的意义。那么，本期我们就来说说到手的染色体检查报告单该如何解读。
首先，染色体是什么？
染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。
人类的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。男性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XY。女性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XX。
其次，如何看懂染色体报告单？
染色体检查报告的结果主要分为以下三种情况：
01
染色体正常核型
男性染色体正常核型为：46,XY
女性染色体正常核型为：46,XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种，且你的性别与染色体核型相符，那么恭喜你，你的染色体是正常的。
02
染色体多态性（亦称染色体变异）
染色体多态性，即在正常健康人群中，存在着包括结构、带纹宽窄和着色强度等各种染色体的恒定的微小变异。
你可能看到的报告结果是这样的：
46, XY, 9qh+
这样的：
46, XX, 22pstk+
或者是这样的：
46, XY, inv(9)(p12q13)
46, XY, Yqh+
如果报告单诊断结果一栏注有“染色体多态性”，便属此类情况。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但通常没有明显的表现效应和病理学意义，因此不必太过担心，只需在孕期加强产检即可，如果有指征，则需进行产前诊断。
03
染色体异常核型
除外以上两种情况，还有一种情况----染色体核型异常。
你可能看到结果是这样的：
46, XY, t (2; 5) (q32; p13)
这样的：
46, XY, inv (1) (p21q23)
或者这样的：
45, XX, rob (13; 21) (q10; q10)
47, XXY
45, X[5] /47, XXX[2]/ 46, XX[93]
……
报告单诊断结果一栏会标注“染色体核型异常”。
如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊，遗传咨询医生会详细讲解染色体异常情况及对生殖方面的影响，并对治疗方案的选择及孕期检测给予相关指导，帮助你获得一个健康的宝宝！

后记
染色体异常不可怕，遗传咨询不可落。生殖医学科五楼遗传咨询门诊为您发现问题解决问题。