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检查单解读 患者 ：本人男，29岁，已婚一年 睾丸大小约为2~3 ml，染色 体检 查结果为47 XXY，促卵泡生成素33.82IU/L（参考值1.4~18），睾酮139.47ng/dL,促黄体生成素22.67IU/L,精液常规检查为第一次显微镜下看到血精和少量死精，第二次检查结果为无精子我想咨询一下像我这样的情况，可不可以通过睾丸穿刺来获得自己的孩子，或者通过其他方式（比如药补或者其他的）来获得自己的孩子？谢谢！ 北京家恩德运医院男科白泉
北京大学第三医院 男性病 专科白泉 ：
褚先生，你好！
根据你的介绍来看，你的病情诊断应是“克氏综合征”，简称“ 克氏征 ”。主要依据是：1，染色体核型为47，XXY；2，生殖系统发育不良，睾丸小（2～3ml）；3，无精子症或重度少精子症；4，性激素－FSH和睾酮水平均明显 异常 。
通常，绝大部分克氏征患者睾丸缺乏生精功能，表现为无精子症；只有一少部分患者的睾丸内局部存在生精功能，因此精液中可以有少量的精子，或者睾丸组织活检能找到少量精子。这些患者是有可能通过体外受精得到自己的后代。由于克氏征患者的精子携带XX或XY两条性染色体的可能性较大，因此这些患者采用体外受精的同时要进行胚胎植入前的遗传学诊断（PGD），筛选出染色体核型正常的胚胎进行植入。
根据你的情况，精液中曾见到少量死精子。建议继续复查精液，如果精液中能够找到活动精子，便可以体外受精。如果之后的精液检查再也见不到精子，也可以考虑进行睾丸穿刺活检或者是睾丸显微取精。由于你的睾丸很小，因此手术创伤相比较而言就更大，所以需要权衡利弊。如果手术找不到精子或者不选择手术取精，也可以考虑采用精子库捐献者的精子进行供精人工授精（AID）。
关于药物治疗方面，像克氏征这样的高促性腺激素性的先天性 睾丸发育不良 ，通常无法通过药物治疗来改善生精功能。由于存在睾酮水平低下，因此在出现明显的雄激素缺乏的表现（如性欲低下，体力和精力不济等）时，可以考虑小剂量地补充睾酮以缓解症状。
祝你好运！
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