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检查单解读克氏综合征是 男性不育 患者中最常见的染色体异常疾病，它在出生男婴中的发生率约 1/500-1/1000 。这种病的典型外貌特征是 : 体型较高、下肢细长、皮肤较白、呈模特体型；无胡须、体毛少、睾丸小而质地硬；精液检查通常不能发现精子。 河南省人民医院生殖医学中心冯科
由于克氏征患者 (47,XXY) 比正常的男性（ 46,XY ）多了一条 X 染色体，是一种先天性疾病，曾经被大多数医生认为完全没有治疗价值，不可能获得自己的亲 生孩子 ，然而，随着显微取精手术的出现，这种观点发生了翻天覆地的改变。目前我院已为克氏征患者完成显微取精手术 70 余例，其中成功取到精子 37 例，已出 生孩子 3 个，仍在妊娠的 11 个，冷冻精子等待 试管婴儿 的 23 例。
虽然显微取精手术安全、有效，解决了很多无精子症尤其是克氏征患者的生育难题，但是大部分患者在进行手术之前，都会充满疑问：即使能通过显微取精手术取到精子，然后进行 试管婴儿 要到亲生的孩子，自己比正常人多出来的一条染色体会不会让孩子不正常，孩子会不会还是克氏征呢？
其实这个问题不仅患者担心，作为医生的我们当初也是相当担心，因为根据经典的的遗传学理论，克氏征患者有一半的精子的染色体是不正常的，会比正常人的精子多一条染色体，即 24 条染色体，如果是 24 条染色体的精子与卵子小姐（正常情况下卵子都是 23 条染色体）偶遇后形成胚胎，这个胚胎必然是 47 条染色体，如果是男孩儿就是克氏征，如果是女孩儿就是就是超雌综合征（ 47 ， XXX ）。换句话说，克氏征患者就是找到精子，他的孩子也有一半的几率染色体不正常，这样的话克氏征患者还能安心要自己的孩子吗？
然而，我们只是猜中了故事的开头，却没猜中故事的结局。事实是这样的，到目前为止，全世界有文献报道的克氏征患者通过显微取精手术加 试管婴儿 技术，所有出生的孩子当中只有 1 个孩子是克氏征，其他孩子的染色体都是正常的，这样的出生机会和正常人群是一样的，没有证据表明谁比谁高。
为什么会这样呢？有科学家通过研究发现，实际上克氏征患者精子的染色体大部分是正常的，所以只要卵子不变坏，精子卵子偶遇后变成的胚胎也会是正常的。克氏征患者的精子为什么没有按照经典的遗传学理论，出现一半的坏精子，而是几乎都是染色体正常的好精子呢？具体原因并不是很清楚，据说可能与身体内部神秘的自检系统有关。总之，目前大部分研究认为，克氏征患者生育子代的遗传风险很小。
所以，克氏征患者大可不必为了所谓的遗传风险而担心，完全可以勇敢的拥抱新技术，努力要自己的孩子，让自己的血脉得以延续。
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