本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：1）越接近青春期生长发育越迟缓；2）生殖器官发育不全，原发性闭经；3）身体矮胖，有盾甲状胸；4）患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。患者常因原发性闭经与性发育异常而就诊。这些患者常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。
【病因】
绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。自1959年开始，发现体细胞染色体数为45个，包括22对常染色体和1个X染色体，故核型为45，XO，缺少一个性染色体。一般认为这是由于生殖细胞减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带有X染色体的精子结合，或由一个带有X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。另外，有一些类型性染色体为XXp-（p-示染色体短臂缺失）、XXq-（q-示染色体长臂缺失）、XXr（r示环状染色体），还有各种组合的嵌合体，如XO/XX、XO/XXX等。在嵌合体中以XO/XX出现率为最高。性染色体属于嵌合体者流产少见，较易成活，症状亦较轻。据资料表明，在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的阳性百分比例越低，畸形相对地较多；反之，XX细胞比例较高时，性染色质的阳性百分比亦高，畸型也相对地较少。
【诊断及鉴别诊断】
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能（大多数患者为阴性），应进一步检查染色体，明确诊断。
在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病：①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner氏综合征相反。②青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，与Turner氏综合征的生长发育及性腺功能均不正常迥异。③初生体重、身长均低下的小儿：以初生时体重明显低于正常儿以及体格终生低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有些伴有各种先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner氏综合征的表现。④XXTurner氏综合征：此征的临床表现与Turner氏综合征基本相同，但细胞染色体数为46，XX正常核型，需靠细胞染色体及性染色质检查作出鉴别。⑤Noonan综合征：临床表现与Turner氏综合征相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男女性，与核型45，XOTurner氏综合征，迥然不同，用染色体检查即可鉴别。
【治疗说明】
这种患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发子宫内膜癌的危险。现主张用雌、孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥落，可预防子宫内膜癌的发生。对身材矮小，葛秦生报道采用苯丙酸诺龙治疗，效果良好。但骨骺已愈合者，疗效差。对嵌合体含Y染色体者，应切除双侧性腺，以防恶变。
