XYY染色体综合征的诊断方法及治疗

XYY综合征或高雄激素综合征是一种性染色体异常综合征。由于精子发生过程中Y染色体在减数分裂Ⅱ期没有分离，有的精子含有两条Y染色体，与含有一条X染色体的正常卵子结合。活婴中该病的发病率为1.5:1000。那么，XYY染色体综合征怎么诊断？可以治疗吗？

1、临床表现

47，XYY患者的临床表现各不相同。他们在智力和身体发育方面可能没有影响或只有轻微的变化，因此在婴儿期、儿童期甚至成人期都不能明确诊断。患者可能在儿童期生长迅速，成年后身材高大，平均身高超过180厘米。一般情况下，47，XYY综合征患者存在智能正常或者轻度低下的情况，可能会有语言发育迟缓，性格和行为异常等情况。这些患者多表现出现性格暴躁或孤僻，好攻击，易发生攻击性行为。

2、临床诊断

细胞遗传学分析：多数病例核型为47，XYY，少数病例核型为46，XY，47，XYY；48年，XXYY；49，xyyy型。通过荧光原位杂交（FISH）分析精子染色体核型，发现XYY患者精子染色体多数正常，后代异常发生率较低，但其配偶怀孕后，或产前诊断。

3、产前诊断

绒毛取样、羊水细胞羊膜穿刺术、脐静脉穿刺取脐静脉血、G显带染色体核型分析、多态性标记分析、x、Y染色体拷贝数定量分析或间期核型FISH分析。

目前，47，XYY综合征尚无特殊治疗方法。只能针对精神发育迟滞、精神障碍、继发性综合征、外生殖器发育不良等临床症状对症治疗。XYY综合征患者还应在儿童时间就给进行调整，补充性激素，并且加强对智力障碍孩子的特殊教育，以减少精神障碍的发生。

为避免误诊，精神障碍儿童应进行性染色体检查。在治疗方面，应改变环境，减少社会隔离、心理疏导和少量药物合作等综合治疗方法。