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第三代试管婴儿”是个俗称，大家比较熟悉，其实目前的正式名称是胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），1989年首次应用于辅助生殖临床治疗，距今已经三十多年了。

第三代是相对于第一代第二代而言的。

第一代试管婴儿指的是精卵体外受精时，使用自然受精的方式，精子和卵子被安置在培养皿中，任由它们自由恋爱，自由结合。

第二代试管婴儿指的是因为精子活力有限，羞羞答答，或者卵子外壳太厚（透明带异常），导致自由恋爱无法修成正果，只能由医生挑选一个强壮的精子，直接注入到卵子体内完成受精过程，“简单粗暴”但是“卓有成效”。

第三代试管婴儿指的是，我们有了胚胎之后，先不着急移植，而是先对胚胎进行遗传学分析，挑选出染色体或者基因正常的胚胎来进行移植，这样就可以保障子代的健康，属于优生优育范畴。简单点说，三代就是将二代受精的受精卵培养至囊胚阶段，对囊胚中3~5个滋养层细胞的遗传物质检测，挑选可移植的胚胎。

PGD、PGS、PGT，傻傻不清楚？

谈完原理，我们来谈谈第三代试管婴儿名称的演变。

01、PGD

第三代试管婴儿最早的名称是胚胎植入前遗传学诊断，简称PGD（Preimplantation genetic diagnosis），是伴随着试管婴儿技术的出现而诞生的。PGD其中的D是诊断的意思，最初只能诊断出少量的几个特定的染色体异常疾病，如染色体平衡易位，性联锁遗传性疾病，用的诊断方法也是早期的FISH法，FISH法需要特定的探针，只能检测有限的几条染色体，而忽略了其他染色体的检测，比较局限。

02、PGS

随着诊断技术的进步，出现了全染色体筛查技术（CCS），能够单次筛查所有染色体。这其中包括微阵列比较基因组杂交（aCGH）、微阵列单核苷酸多态性（aSNP）、定量聚合酶链反应（qPCR）和下一代高通量测序（NGS）等。这时候第三代试管婴儿技术又多出来一个名称，即胚胎植入前遗传学筛查,简称PGS（Preimplantation genetic screening），其中的S是筛查的意思，能针对胚胎所有染色体进行筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等，临床适用范围大大增加。

因此，PGD、PGS都是第三代试管婴儿。

03、PGT

为了规范名称，2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并，统一称为胚胎植入前遗传学检测，简称PGT（Preimplantation genetic testing）。随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展，能够检测的遗传病种也越来越多，从特定的单一染色体异常，到单基因病，到非整倍体胚胎的筛查等，它们采用的检测方法也不尽相同。为了更清楚地表明检测的目的及方法，又诞生了几个新的名词，即PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

04、PGT-A

PGT-A，胚胎植入前非整倍体遗传学筛查（PGT for Aneuploidies），正常人的染色体应该是23对，共46条，如果受精以后受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体复制的异常，也就是拷贝走样了，某一对染色体上多了或者少了一条染色体，就被称作为非整倍体。如果这样的胚胎被移植进了体内，绝大多数都逃不了流产的结局，偶有能够出生的也是有缺陷的，著名的唐氏综合征就是21对染色体上出现了3条染色体。

在进行试管婴儿治疗的人群中，非整倍体出现的概率还是很高的，特别是年龄大的，反复种植失败的患者，因此，PGT-A的应用也越来越多。

05、PGT-M

PGT-M，胚胎植入前单基因病遗传学筛查（PGT for Monogenic/Singlegene defects），能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者（不发病）的子代。

现实中有很多遗传病是由于染色体中某个基因的异常所导致，色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素Ｄ佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等，夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方都携带隐性基因，或者有特定遗传疾病家族史的夫妇为单基因疾病高风险妊娠夫妇。

06、PGT-SR

PGT-SR，即胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查（PGT for Chromosomal Structural Rearrangement），主要用于染色体结构重排携带者，即平衡易位或者罗氏易位患者。这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有10-30%，通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植，以减少流产的发生。

但常规的PGT-SR技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，仍有约５０％的可能生育平衡易位携带者子女，长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。

07、PGH

2017年，上海集爱遗传与不育诊疗中心开发出全基因组单体型连锁分析技术（简称PGH，俗称脱染），使用基因芯片获得全基因组ＳＮＰ基因分型，利用连锁分析构建携带者家系的全基因组单体型，通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型以及易位断裂点区域是否发生同源重组来判断胚胎的染色体状态，成功实现了正常型胚胎和易位型胚胎的精准区分，从而完全阻断平衡易位核型向子代的传递。