第三代试管婴儿胚胎基因筛选是什么？

在过去的25年中，试管婴儿过程中一个重大发展是我们从发育中的胚胎中采集细胞并进行基因测试的能力。根据其应用情况，该程序被称为植入前基因筛选(PGS)或植入前基因诊断(PGD)。随着技术的进步，我们看到PGS和PGD在海外试管婴儿中越来越多的被使用，新的报告显示使用胚胎基因筛选的患者增加了20%。

什么是植入前遗传学筛查?

植入前基因筛查(PGS)或“胚胎筛查”是一种从假定染色体遗传正常的父母的胚胎中筛查异常的方法。它查看发育中的胚胎中的所有24条染色体数量，筛查出染色体数量异常的胚胎。

PGS是一种不断发展的技术，现在被公认为是改善多次试管婴儿失败和反复流产产妇女妊娠率的一种方法。

什么是植入前遗传学诊断?

在医学的这个阶段，我们不能全部地“筛选”位于23对染色体上的20000左右基因的缺陷。因此，我们只能特别寻找特定的基因缺陷。这就是植入前基因诊断-PGD的简称。通常是夫妇在他们家庭有一个已知的遗传缺陷，如亨廷顿氏病，囊性纤维化，地中海贫血和脆性X。

PGS和PGD是如何执行的?

PGS和PGD都是从发育中的胚胎中提取细胞，通常在第5天(囊胚)阶段。这个步骤叫做胚胎活检。然后对活检的细胞进行测试，以评估任何潜在基因缺陷。胚胎被冷冻，而我们等待结果。

在试管受精周期中，选择移植的胚胎传统上只基于外观，称为形态。根据给定时间适当数目的细胞分裂，建立哪个胚胎可能导致婴儿的排名。不幸的是，许多胚胎不会发育成婴儿。其原因主要与胚胎的遗传因素有关，与子宫环境无关。

胚胎的基因异常有多普遍?

我们知道，30岁女性中大约30%的胚胎存在遗传错误，而这一比例在40岁时上升到80%。其原因是随着年龄增大，卵子质量在下降。

即使外观的较好的胚胎也可能存在基因错误。结果是，移植这些胚胎会导致阴性妊娠试验或流产。30岁时，六分之一的妊娠以流产结束。在40岁时，这已上升到1/3。