无创DNA

说到无创DNA，想必大多数怀孕的准妈妈们都有所耳闻。大多数准妈妈都是在唐筛结果显示高危之后被告知需要做无创DNA进一步明确诊断。那么，什么是无创DNA呢？ 无创DNA检查是通过抽取母体血液的方法检测胎儿是否存在染色体异常。那么，抽取母体血液为啥能检测到胎儿的DNA呢？这主要是由于胎儿的DNA会通过胎盘进入母体血液，胎儿的游离DNA大约会占母体游离DNA总量的3%-13%左右。该技术通过从母体外周血血清中分离出胎儿的游离NDA，再经过高科技的DNA测序方法，根据DNA序列可以识别每一条染色体，对胎儿游离DNA的浓度检测来间接测量胎儿染色体数目是否正常。由于胎儿的游离DNA大概会在妊娠12周时开始被检出，因此，从孕12周以后都可以做无创DNA检查。但一般推荐孕妇在妊娠12-26周期间进行无创DNA检测。这主要是由于染色体疾病一旦形成，基本难以治愈。早期检测对于高危孕妇而言，可赢得更多时间做进一步检查以确诊，以免对孕妇的生理心理健康产生影响。那么，什么是染色体异常呢？总所周知，人类有46条23对染色体，缺少或者多出任何一条都会对胎儿的发育产生严重的影响查看更多>>

对大部分家庭而言，生育一个有先天性畸形的胎儿会给家庭带来极大的负担。而大部分准妈妈对孕期产检都有一定的了解，其中产前筛查项目对了解胎儿有无先天性畸形有重要的作用。无创DNA就是筛查胎儿有无染色体非整倍体畸形的重要方法。其主要是通过抽取母体血液，通过检测血清中胎儿的游离DNA浓度，通过先进的DNA测序技术，来间接判断胎儿患有染色体非整倍体畸形(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的可能。由于无创DNA技术具有无创性、没有流产的风险、对孕妇和胎儿无损害，且准确率较高能达到90%以上，因此目前被广泛应用到产前筛查中。 目前主要是推荐孕妇先做唐氏筛查，如果唐氏筛查检测出高风险再进行无创DNA检测。如果孕妈妈唐氏筛查检测出高风险，其实也不用过于担心，由于唐氏筛查有较高的漏诊率，一般无法真正确诊疾病，孕妈妈们可选择在孕12到26周左右做无创DNA进行进一步判断。虽然理论上从孕12周开始到分娩都可以进行无创DNA检查，检查结果不受孕周影响，但早期检查会给进一步做其他检查预留出时间，对孕妇的生理心理状态也比较有利。查看更多>>

无创DNA是一项新兴的无创产前筛查技术，由于无创DNA技术不需要进入羊膜腔，无流产的风险且对与染色体非整倍体异常检出率高，目前被广泛使用。无创DNA是通过抽取孕妇血液作为检测标本，对母体血液中胎儿游离DNA进行测序，通过对胎儿DNA浓度间接评估胎儿是否患有染色体数目异常的疾病。并且，无创DNA技术只需采取孕妇10ml血液，孕妇检查前不需要空腹，且不需要事前检查，相比羊膜腔穿刺更加便捷。那么，既然无创DNA技术有这么多优势，是否就可以代替羊水穿刺呢？是不是所有孕妇都适合做无创DNA检查？ 无创DNA技术并不能代替羊水穿刺，虽然无创DNA技术安全性很高，但其只能知道染色体是否发生整倍体异常，特别是13、18和21号染色体数目异常。然而，胎儿是否发生畸形，并不止存在染色体数目异常的情况。对于染色体结构异常，如平衡异位、非平衡性结构异常、微重复、微缺失等，则无法通过无创DNA技术进行诊断。因此，目前普遍认为，无创DNA技术和唐氏筛查属于筛查的技术，而检查范围覆盖所有染色体，既可了解胎儿是否存在染色体数目异常，也可知道胎儿染色体是否有结构异常，基本覆盖所有染色体疾病的羊水穿刺技术则是染色体疾病的确诊方法。查看更多>>

无创DNA是一种较为特殊的产前筛查方式，由于孕妇的外州血血清中约有1%~5%的DNA是来自胎儿的，通过对抽取孕妇的外周血，提取游离DNA，再对胎儿的DNA进行测序分析，从中得到胎儿的遗传信息，可诊断染色体倍速异常和基因突变。是目前临床用来诊断21、18、13-三体等染色体异常的一种方式。 无创DNA适用于1.年龄≥35岁，不愿选择有创产前诊断的孕妇；2.唐氏筛查结果提示为高风险，但不愿选择有创产前诊断的孕妇；3.B超提示胎儿存在非整倍体的孕妇；4.患有恶性肿瘤或传染性疾病的人群，这是一项较为新型的技术，但它比唐氏筛查的准确率高，并且对孕妇身体的危害极小，现已在美国妇产科界接为流行。 但可能有人会觉得很奇怪，既然有无创DNA的检查技术，为什么有创的产前检查如羊水穿刺还有存在的必要吗？其实，相对于有创的羊水穿刺，无创DNA产前检测确实可以有效避免有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，并且最大程度降低孕妇流产的风险，毕竟在理论上，羊水穿刺仍存在着0.5%流产、感染的风险。而且检测时间为孕12周~22周+6天，比有创检查时间更不受限制。但是，无创DNA的检测范围查看更多>>