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检查单解读 全世界遗传性疾病有 4000 余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达 73 种，具体有以下疾病：
1 、 Addison 病 ( 并有脑硬化 )
2 、肾上腺脑白质营养不良
3 、肾上腺发育不良
4 、血球蛋 白血病 (Bruton 型 )
5 、血球蛋 白血病 ( 瑞士型 )
6 、眼部白化病
7 、白化病— 耳聋 综合征
8 、 Wiskott-Aldrich 综合征
9 、 Alport 综合征
10 、釉质生长不全 ( 成熟低下型 )
11 、釉质生长不全 ( 发育不良型 )
12 、遗传性低色素性 贫血
13 、血管角质瘤 Fabry 病
14 、先天性白内障
15 、小脑共济失调
16 、小脑共济失调
17 、扩散性脑硬化
18 、腓骨肌萎缩症 (Charcot-Marie-Tooth ， CMT)
19 、无脉络膜症
20 、脉络膜视网膜病变
21 、色盲 ( 绿色系列型 ) 及
22 、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23 、肾源性尿崩症
24 、尿崩症 ( 神经垂体型 )
25 、先天性角化不良
26 、外胚层发育不全 ( 无汗型 )
27 、 Ehlers-Danlos 综合征 ( 第 V 类型 )
28 、面生殖发育不全 (Aarskog 综合征 )
29 、局灶性皮肤发育不良 ( 与 X 染色体有关联的显性，对男性而言可致死 )
30 、葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症
31 、糖原贮积 ( 第 VIII 类型 )
32 、性腺发育不全 (xy 女性类型 )
33 、慢性肉芽肿病
34 、血友病 A
35 、血友病 B
36 、脑积水 ( 中脑水管狭窄 )
37 、低磷酸血性佝偻病
38 、鱼鳞癣
39 、色素失节症 ( 与 X 染色体有关联的显性，对男性而言可致死 )
40 、 Kallmann 综合征
41 、 Spinulosa 毛囊角化病
42 、 Lesch-Nyhan 综合症 ( 次黄嘌呤 - 鸟嘌呤 - 磷酸核糖转移酶缺乏 )
43 、 Lowe( 眼脑肾 ) 综合症
44 、视网膜黄斑营养不良
45 、 Menkes 综合症
46. 智力迟缓 (FMRI 型 ) ，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
47 智力迟缓 (FRAXE 型 )
48. 智力迟缓 (MRXI 型 )
49. 小眼症 ( 并有多种畸形 )(Lenz 综合症 )
50. 黏多糖贮积病 II(Hunter 综合征 )
51. 肌营养不良 (Becker 型 )
52. 肌营养不良 (Duchenne 型 )
53. 肌营养不良 (Emery-Dreifuss 型 )
54. 肌小管肌病
55. 先天性静止性夜盲症
56.Norrie ’ s( 假性神经胶质瘤 )
57. 眼球震颤 ( 眼球运动的或抽动的 )
58. 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症 ( 高氨血症第 I 类型 )
59. 口 - 面 - 指 ( 趾 ) 综合症 ( 第 I 类型 )( 与 X 染色体有关联的显性，对男性而言可致死 )
60. 感觉性聋症 ( 并有共济失调和丧失视力 )
61. 感觉性聋症 (DNFZ 型 )
62 、磷酸甘油酸激酶缺乏
63 、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64 、 Reifenstein 综合症
65 、视网膜色素变性
67 、痉挛性麻痹
68 、脊椎肌萎缩
69 、迟发性脊椎骨骼发育不全
70 、睾丸女性化综合征
71 、遗传性血小板减少症
72 、甲状腺素 - 结合球蛋白缺乏或变种
73 、 Xg 血型系统
（此文章并非原创，来自转化医学网）
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