生育前需要提高对遗传疾病风险的认识 (原创)

2017-06-15 16:07 发布

这周参加遗传咨询师培训,收获很多。
作为医生,往往面对的是已经有不良孕产史的夫妇或者遗传检测异常的患者。在普通人群这个更大群体,隐形遗传病携带者生育风险也需要大家知晓、关注,因为这和每个人都有关系。比如说苯丙酮尿血症这个常染色体隐形遗传单基因病,没有症状的携带者在人群中占比高达1:50,这样一来两个携带者婚配的机会还是比较大的,一旦如此,就有1/4机会生育一个患儿,想想还是很担心的。好在现在技术发展、普及的速度都非常快,相信将来,谈婚论嫁的双方不光要看双方外在条件是否匹配,更要关注基因型是否合适了。

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作为医生,往往面对的是已经有不良孕产史的夫妇或者遗传检测异常的患者。在普通人群这个更大群体,隐形遗传病携带者生育风险也需要大家知晓、关注,因为这和每个人都有关系。比如说苯丙酮尿血症这个常染色体隐形遗传单基因病,没有症状的携带者在人群中占比高达1:50,这样一来两个携带者婚配的机会还是比较大的,一旦如此,就有1/4机会生育一个患儿,想想还是很担心的。好在现在技术发展、普及的速度都非常快,相信将来,谈婚论嫁的双方不光要看双方外在条件是否匹配,更要关注基因型是否合适了。

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