急速咨询
检查单解读
病人资料：患者20岁，社会性别是女性，月经一直未来，乳房有发育，乳头偏平。外阴呈女性发育，但阴毛稀少，大阴唇发育欠丰满，无阴蒂增粗和肥大。染色体检查是46XY, 睾丸决定基因(SRY)检测是阳性。性激素检查：黄体生成素，26.99，卵泡刺激素，10.88，睾酮，20.74，雌二醇，155.90，催乳素，22.41。B超检查：膀胱后方探及条索状低回声，23*20*9毫米，其左上方探及，53*51**41毫米的囊性包块，右卵巢大小25*23毫米，内见3到4个小卵泡。阴道气线隐约可见。未见明显子宫声像。
病例特点：病人20岁，社会性别是女性，但染色体检查是46XY, 也就是说核性分析是男的。而且睾丸决定基因也是阳性。乳房有发育，但乳头偏平，外阴发育是女性，但阴毛稀少，大阴唇发育欠丰满。说明女性的第二性征发育不充分。无阴蒂的增粗和肥大，说明男性化不明显。性激素的检查，提示睾丸酮偏高，即便在男性中也是偏高的，这一点说明雄激素的产生不受影响，在鉴别诊断中有一定作用。雌激素偏低，但在男性中也是偏高的。对解释外阴呈女性发育有帮助。促性腺激素，尤其是黄体生成素明显升高，这一点说明垂体功能是正常的，而且负反馈抑制作用受到影响，在鉴别诊断中意义较大。B超提示：可能始基子宫，未见正常的子宫声像，至少说明子宫没有发育。也有较好鉴别诊断的价值。阴道气线隐约可见，说明有阴道但阴道发育不充分。有盆腔囊性包块，似见右侧卵巢结构。这个所谓的卵巢结构，究竟是卵巢还是睾丸，我们后面会分析。
根据上述的病例特点：我们要考虑几种疾病的可能，第一个要考虑的是：完全型雄激素不敏感综合征：这类病人自幼按女性生活，在婴幼儿期个别患者可因大阴唇或腹股沟包块而就诊。成年后的临床表现主要是：原发闭经，女性体态，青春期乳房发育，但乳头发育差，阴、腋毛无或稀少，女性外阴，大小阴唇发育较差，阴道呈盲端，无宫颈和子宫。性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内。
为什么雄激素不敏感综合征会出现上面的表现呢？在胚胎期，雄激素不敏感综合征患者，睾丸间质细胞分泌的睾酮，由于雄激素受体异常，而不能刺激中肾管也就是午菲氏管的发育，形成男性内生殖器。同时睾酮对泌尿生殖窦和外生殖器不起作用而导致分化成阴道下段与女性外阴。睾丸支持细胞也能分泌苗勒氏管的抑制物，使患者苗勒氏管被抑制，故而没有输卵管、子宫、宫颈和阴道上段。到达青春期后，由于完全缺乏雄激素的抑制，少量的雌激素即可导致乳房发育和女性体态。研究发现雄激素不敏感综合征患者对雌激素的敏感性是正常男性的10倍。另外由于垂体组织也缺乏相应雄激素的受体，垂体负反馈抑制作用减弱，导致促性腺激素水平的升高。也好解释病人的雄激素水平和雌激素的水平都在正常男性平均水平以上。由于促性腺激素水平的升高，也可导致体内睾丸组织的增生，囊性变，甚至恶变。这也解释了患者体内为什么没有见到睾丸样组织结构，而是见到囊肿和类似卵巢样的组织结构。
第二种要考虑的疾病是：46，XY 单纯 性性腺发育不全。这类患者往往是乳房不发育，首先不支持；第二，这类患者往往有阴道和子宫，也不支持；第三，这类患者性腺为条索样，根本就不发育，也不会形成囊肿等；第四，这类病人性激素检查，往往是睾酮水平偏低，而我们的患者是雄激素偏高。故这个患者基本上排除 46XY,单纯性性腺发育不全。
第三种要考虑的疾病是：17α 羟化酶缺乏。这类病人多数核型是46XX, 首先不支持。其次，这类患者往往无乳房 发育，也不支持。其三，这类患者往往伴有高血压、低血钾等，这个病人在病史中只字未提，也不支持。
第四种，有专家提出，会不会真两性畸形，真两性畸形，首先是核型应该是嵌合体，这是最本质的，除非核型检查错误。其次促性腺激素不会升高，因为雄激素和雌激素都会产生负反馈的抑制。其三，阴蒂也会有肥大增粗，等男性化方面的表现。故临床上基本排除。
第五种，也有人提出：会不会女性假两性畸形。首先女性假两性畸形，患者的细胞染色体核型为46XX。其次，外生殖器一般有男性化方面的改变，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。故临床上基本排除。
至于两性畸形的处理：我非常认同大多数专家的意见：针对不同的个体处理不一样，要强调个性化的治疗。但本例病人处理应该是比较明确的，尽快切除患者体内已经发生增生甚至囊性变的睾丸组织。因为病人才20岁，估计恶性变的可能性不大，可以考虑腹腔镜手术，但切除的肿物应尽量放在密封的无菌的标本袋中取出，以减少腹腔的细胞污染。术后应该补充适量的雌孕激素，以维持第二性征的发育及减少去势后相关并发症的发生。
病人资料：患者20岁，社会性别是女性，月经一直未来，乳房有发育，乳头偏平。外阴呈女性发育，但阴毛稀少，大阴唇发育欠丰满，无阴蒂增粗和肥大。染色体检查是46XY, 睾丸决定基因(SRY)检测是阳性。性激素检查：黄体生成素，26.99，卵泡刺激素，10.88，睾酮，20.74，雌二醇，155.90，催乳素，22.41。B超检查：膀胱后方探及条索状低回声，23*20*9毫米，其左上方探及，53*51**41毫米的囊性包块，右卵巢大小25*23毫米，内见3到4个小卵泡。阴道气线隐约可见。未见明显子宫声像。
病例特点：病人20岁，社会性别是女性，但染色体检查是46XY, 也就是说核性分析是男的。而且睾丸决定基因也是阳性。乳房有发育，但乳头偏平，外阴发育是女性，但阴毛稀少，大阴唇发育欠丰满。说明女性的第二性征发育不充分。无阴蒂的增粗和肥大，说明男性化不明显。性激素的检查，提示睾丸酮偏高，即便在男性中也是偏高的，这一点说明雄激素的产生不受影响，在鉴别诊断中有一定作用。雌激素偏低，但在男性中也是偏高的。对解释外阴呈女性发育有帮助。促性腺激素，尤其是黄体生成素明显升高，这一点说明垂体功能是正常的，而且负反馈抑制作用受到影响，在鉴别诊断中意义较大。B超提示：可能始基子宫，未见正常的子宫声像，至少说明子宫没有发育。也有较好鉴别诊断的价值。阴道气线隐约可见，说明有阴道但阴道发育不充分。有盆腔囊性包块，似见右侧卵巢结构。这个所谓的卵巢结构，究竟是卵巢还是睾丸，我们后面会分析。
根据上述的病例特点：我们要考虑几种疾病的可能，第一个要考虑的是：完全型雄激素不敏感综合征：这类病人自幼按女性生活，在婴幼儿期个别患者可因大阴唇或腹股沟包块而就诊。成年后的临床表现主要是：原发闭经，女性体态，青春期乳房发育，但乳头发育差，阴、腋毛无或稀少，女性外阴，大小阴唇发育较差，阴道呈盲端，无宫颈和子宫。性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内。
为什么雄激素不敏感综合征会出现上面的表现呢？在胚胎期，雄激素不敏感综合征患者，睾丸间质细胞分泌的睾酮，由于雄激素受体异常，而不能刺激中肾管也就是午菲氏管的发育，形成男性内生殖器。同时睾酮对泌尿生殖窦和外生殖器不起作用而导致分化成阴道下段与女性外阴。睾丸支持细胞也能分泌苗勒氏管的抑制物，使患者苗勒氏管被抑制，故而没有输卵管、子宫、宫颈和阴道上段。到达青春期后，由于完全缺乏雄激素的抑制，少量的雌激素即可导致乳房发育和女性体态。研究发现雄激素不敏感综合征患者对雌激素的敏感性是正常男性的10倍。另外由于垂体组织也缺乏相应雄激素的受体，垂体负反馈抑制作用减弱，导致促性腺激素水平的升高。也好解释病人的雄激素水平和雌激素的水平都在正常男性平均水平以上。由于促性腺激素水平的升高，也可导致体内睾丸组织的增生，囊性变，甚至恶变。这也解释了患者体内为什么没有见到睾丸样组织结构，而是见到囊肿和类似卵巢样的组织结构。
第二种要考虑的疾病是：46，XY 单纯 性性腺发育不全。这类患者往往是乳房不发育，首先不支持；第二，这类患者往往有阴道和子宫，也不支持；第三，这类患者性腺为条索样，根本就不发育，也不会形成囊肿等；第四，这类病人性激素检查，往往是睾酮水平偏低，而我们的患者是雄激素偏高。故这个患者基本上排除 46XY,单纯性性腺发育不全。
第三种要考虑的疾病是：17α 羟化酶缺乏。这类病人多数核型是46XX, 首先不支持。其次，这类患者往往无乳房 发育，也不支持。其三，这类患者往往伴有高血压、低血钾等，这个病人在病史中只字未提，也不支持。
第四种，有专家提出，会不会真两性畸形，真两性畸形，首先是核型应该是嵌合体，这是最本质的，除非核型检查错误。其次促性腺激素不会升高，因为雄激素和雌激素都会产生负反馈的抑制。其三，阴蒂也会有肥大增粗，等男性化方面的表现。故临床上基本排除。
第五种，也有人提出：会不会女性假两性畸形。首先女性假两性畸形，患者的细胞染色体核型为46XX。其次，外生殖器一般有男性化方面的改变，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。故临床上基本排除。
至于两性畸形的处理：我非常认同大多数专家的意见：针对不同的个体处理不一样，要强调个性化的治疗。但本例病人处理应该是比较明确的，尽快切除患者体内已经发生增生甚至囊性变的睾丸组织。因为病人才20岁，估计恶性变的可能性不大，可以考虑腹腔镜手术，但切除的肿物应尽量放在密封的无菌的标本袋中取出，以减少腹腔的细胞污染。术后应该补充适量的雌孕激素，以维持第二性征的发育及减少去势后相关并发症的发生。
打开APP