beta地中海 贫血 遗传模式图

叶云主任医师 教授
北京大学第三人民医院
擅长:不孕不育、辅助生殖诊疗技术的个体化精准治疗,妇科内分泌疾病如月经病、青春期功血、围绝经期疾病等的诊治。
检查出来有地中海贫血,我该怎么办? (原创)
2013-11-05 23:07 发布
地中海 贫血 是一种隐性遗传病。在广西、广东、海南等南方省区,地中海 贫血 基因携带者高达15%左右。因为它是隐性遗传病,且重型患者大多生命短暂,所以人群中重型患者不多,大多数患者只是基因携带者,终生不表现症状,只在婚检或产检时才首次发现。 中山市人民医院生殖中心叶云
检查出来自己家系中有地中海 贫血 基因,很多人都很害怕而不知所措。其实如果我们知道了该基因是如何传代下来以后,就不用过于担心了。通过如下beta-地中海 贫血 的遗传模式图,我们可以清楚看到如何预防地中海 贫血 的发生: 地中海 贫血 基因携带者或轻型地中海 贫血 患者平常是没有明显症状的,但是如果夫妇双方都带有地中海 贫血 基因,即两人都是轻型地中海 贫血 ,他们的子女就会有25%是重型地中海 贫血 ,50%的是轻型地中海 贫血 (基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海 贫血 或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,50%是轻型地中海 贫血 (基因携带者),不会有重型地中海 贫血 小孩。而轻型的患者是可以和正常人一样生活的。
我们无法改变自己身上所携带的基因,但是我们可以预防地中海 贫血 患儿的出生。主要的措施有:一、进行婚前检查,如果双方都查出来是地中海 贫血 基因的携带者,不建议结婚。只是一方携带则不影响。二、如果双方都是地中海 贫血 携带者,又决定要结婚,则建议妊娠后进行产前诊断以避免重型患儿出生。三、如果双方都是地中海 贫血 ,同时又是 不孕不育 患者,建议行第三代试管婴儿(植入前诊断技术)助孕。通过上述措施,可以避免重型患儿出生。
中山市户籍人口可以享受免费婚检、免费产前筛查、新生儿筛查,以发现地中海 贫血 基因携带。经过政府和医院的共同努力,重型地中海 贫血 患儿出生已经由每年50多个下降为不到10个(患儿出生集中在不参加筛查的人群中)。所以顺便在此呼吁一下:请重视并参与婚前检查和 产前检查 (关于免费婚检和产筛请到户口所在居委咨询)。
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