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检查单解读欧洲人类生殖与胚胎学会（ The European Society of Human Reproduction and Embryology ， ESHRE ）于 2017 年 11 月发布了新的反复妊娠丢失 (RPL) 临床诊治指南。 上海市第一妇婴保健院生殖免疫科余娜
3易栓症
3.1遗传性易栓症
证据
凝血因子 V莱顿突变
凝血因子 V莱顿突变（1691G→A），突变后抑制活化蛋白C的作用。
V因子莱顿检测具有高灵敏度和特异性（分别为98.8%和99.3%），与RPL以及再次妊娠丢失的风险有显著相关性。
基于当前有限的证据，由于缺乏相应的治疗措施，该检测结果不能改善妊娠结局。此外，检测存在一定危害，如抗凝相关风险，成本以及假阳性结果带来的过度治疗。
凝血酶原基因突变
编码凝血酶原基因 20210G→A 突变会增加凝血酶原血浆浓度，增加血栓形成风险。
多项研究表明凝血酶原基因突变者 RPL的风险增高。
凝血酶原基因突变与再次妊娠丢失的风险无显著性关系。
蛋白 C、蛋白S和抗凝血酶缺乏
与 V因子莱顿突变和凝血酶原基因突变相比，抗凝蛋白和抗凝血酶缺乏相对罕见，但与 静脉血栓 形成的关系更为密切。一篇综述表示抗凝蛋白缺陷与RPL无显著关系。最近有研究发现RPL患者与对照组相比蛋白S突变的概率并无显著差异，而且RPL患者中低蛋白S活性组与对照组相比活产率无显著性差异。
MTHFR基因突变
MTHFR基因多态性长期来被认为是遗传性易栓症的因素之一，但目前不再考虑为血栓形成风险的常规项目。
677C→T 基因突变可导致轻到中度的高同型半胱氨酸血症。仅仅有部分研究报道 677C→T MTHFR与 RPL 有一定联系。
推荐
对于 RPL，我们不建议进行遗传性易栓症筛查，除非有相关的危险因素或用于研究时。Conditional♁♁♁™
解读
RPL与遗传性易栓症并无关联，或者有微弱关联。建议不对RPL患者行遗传性易栓症筛查，除非有相关的危险因素（家族史、曾经 静脉血栓 栓塞史）。科学研究时可考虑进行筛查，为RPL与易栓症提供更多数据。抗凝血酶、蛋白C、蛋白S受妊娠状态的影响，建议将遗传性易栓症的筛查推迟至 流产 后6周以后。
3.2获得性易栓症
获得性易栓症是指抗磷脂综合征（ APS）。APS的诊断在于持续的抗磷脂抗体阳性， 静脉血栓 形成和/或妊娠并发症。与临床相关的抗磷脂抗体包括： 狼疮 抗凝物（LA）、抗心磷脂抗体（ACA）和抗β2糖蛋白抗体1（anti-β2GP1）。
证据
一项 研究报道了 LA 与晚期 RPL 的显著相关性，但缺乏 13 周前 RPL 的数据。
ACA-IgG与13周前的RPL和24周前的RPL均有相关性。ACA-IgM与24周前的RPL有关，但缺乏13周前的数据。
根据五项研究结果， anti-β2GP1与13周前的RPL之间并无统计学意义上的相关性，但RPL风险或许有所增加。
推荐 ™
建议对 2次及2次以上妊娠失败的RPL患者进行抗磷脂抗体（LA和ACA）的筛查。 strong♁♁™
2次及2次以上妊娠失败的RPL患者可考虑进行anti-β2GP1筛查。 （ GPP）
解读
抗磷脂抗体筛查可为 APS的诊断提供依据及治疗，还可预防子痫前期、胎盘介导的并发症、新生儿死亡等妊娠并发症。
最近一项前瞻性研究发现，抗凝治疗后 anti-β2GP1- IgM 下降可改善妊娠结局。
妊娠后 LA、ACA和anti-β2GP1检测可靠性的间隔时间尚不明确，通常认为6周是比较合适的。APS诊断中至少要间隔12周对检测结果进行确认。
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