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检查单解读欧洲人类生殖与胚胎学会（The European Society of Human Reproduction and Embryology，ESHRE）于2017年11月发布了新的反复妊娠丢失(RPL)临床诊治指南。
病因调查 上海市第一妇婴保健院生殖免疫科余娜
1 过去史及家族史
证据
初诊时，临床医生应对RPL患者的的过去史、生育史、家族史以及夫妇二人的生活方式（详见上一期）进行询问并记录，尤其是与RPL有关的病史，如血栓前状态、 PCOS 、 糖尿病 和遗传性易栓症家族史。这有助于医生为患者选择相应的检查。但目前尚缺乏对特定病史应该做哪些特定检查的建议。过去史中 对预后有影响的只有女方年龄和妊娠丢失的次数 。
推荐
过去史和家族史可以帮助制定RPL的病因筛查计划。GPP
建议根据妊娠失败的次数和女方年龄进行预后预测。 Strong ♁♁♁○
解读
应详细采集RPL夫妇的病史，妊娠失败次数和女方年龄提供了最佳的预后信息。
2 遗传因素筛查
2.1 妊娠组织物的遗传分析
证据
胚胎的遗传异常是公认的偶发性和复发性 流产 的病因。在一项系统回顾中，偶发 流产 中染色体异常的发生率为45%，RPL患者再次 流产 染色体异常发生率为39%。
通过分析妊娠或胎儿组织，可以明确早期妊娠失败是否由于胚胎染色体异常引起。其中包括多种检测技术，如染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、基于阵列的比较基因组杂交（a-CGH）等。
推荐
不常规推荐对妊娠组织物进行遗传分析，但可用于解释病因。Conditional ♁♁
对妊娠组织物进行遗传分析时，为降低母体污染建议行a-CGH。Strong ♁♁
解读
非整倍体是妊娠丢失的原因，而且非整倍体的概率随着女方年龄增长而增加。非整倍体在偶发性和复发性妊娠丢失中发生频率相似。 妊娠组织的遗传分析有助于提供妊娠丢失原因并帮助决定是否做进一步的检查或治疗。
至于检测技术，目前首选a-CGH检测，因为不受组织培养失败的限制，不会因为母体细胞污染而引起的假阴性结果。a-CGH也有局限性，无法探测平衡重排和低水平的嵌合体（＜10-15%），对于小的拷贝数变异呈现低灵敏度。将来或可选择二代测序技术 (NGS) 。
2.2 父母遗传分析
证据
一项大型队列研究发现RPL夫妇中大约1.9%染色体核型异常。另一项研究结果为3.5%染色体异常。染色体异常携带者的 流产 率更高，活产率更低。染色体平衡易位或倒位携带者的 流产 率高于罗氏易位或其他类型染色体异常。
染色体异常的RPL夫妇中有15.1-17.8%选择不再试孕，染色体正常者中仅6%选择不再试孕。
推荐
不常规推荐RPL夫妇进行染色体核型分析，可在个人风险评估后进行。Conditional ♁♁
解读
RPL夫妇仅在个人风险评估后再决定染色体核型分析。建议有遗传病史者行染色体核型分析，如生育过先天缺陷儿，家族中有后代出现非平衡染色体异常，妊娠组织中曾有染色体易位等。
染色体核型分析可作为RPL夫妇的病因筛查，但应告知他们，即使发现染色体异常，累计活产率（即获得健康孩子的概率）是比较高的，即便再次妊娠丢失的风险会增加。染色体核型分析有局限性，比如它不能预测后续妊娠的非平衡易位。
遗传咨询可帮助患者决定是否继续自然试孕，或选择产前诊断，或移植前遗传检测。
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