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检查单解读（14号环形染色体综合征一例报告）
北京家恩德运医院生殖医学中心沈婉英
患儿，男，1岁9个月，足月刨腹产出生，宫内及娩出后均无窒息，出生体重3200g，未见躯体畸形。出生2个月开始出现发作性 抽搐 ，无诱因，持续0.5~1min伴意识丧失，可自行缓解，每周发作1~2次，药物治疗无效。平素常患呼吸道 感染 ，智力 发育迟缓 ，不认识父母，对呼唤无反应，注射及采血时哭叫，只能简单发声，无咀嚼功能，随意便溺。
查体：身高87cm，体重12.5kg，头围40.5cm，颜面外观无明显畸形，头颅偏斜，枕部偏平，眼距稍宽，鼻梁稍塌，耳位略低，偶有伸舌及不自主傻笑口角不断流涎，上腭弓高尖。四肢肌肉张力大，腱反射亢进，两侧巴彬斯基征阳性，双手常呈握拳姿势，第1指及第5指盖于其他3指上。心尖区可闻及Ⅱ级收缩期杂音，外生殖器男性，发育尚好，双侧睾丸未降。
父母表型正常，非近亲婚配。患儿出生时父23岁，母27岁，母子孕期无有害物质接触史，家系中无类似患儿及遗传病史。
细胞遗传学检查：按常规培养和制作外周血淋巴细胞染色体标本，G显带后镜下观察200个中期分裂相，配对分析12个，发现其核型是由4种不同类型的分裂相组成的嵌合体（附表）。C显带时发现r（14）小环内有一处深染区，r(14；14)大环内有两处深染区；用选择性银染法发现两种环内均不被银染。提示其断点在着丝粒以上，随体柄以下部位。根据G显带结果对照国际命名体制（ISCN，1987）模式图，定出短臂断裂点在1区1带；长臂断裂点在2区4带，其核型为46,xy,r（14）（p11-q24）/45,xy,-14/46,xy,r（14；14）/46,xy（附图）。
讨论：1971年Gilgenkrantz等首先确认14号环状染色体综合征，主要临床表现有生长发育障碍，头小而长，枕骨扁平，内眦赘皮，塌鼻，耳位低，上腭高尖，小下颌，意识运动障碍。本例具备了上述大部分临床特征。
环状染色体导致的表型异常主要由于长短臂末端共同存在不同程度的丢失，造成遗传物质的不平衡所引起，症状轻重与染色体丢失多少有关。通常认为，14号环状综合征具有的临床特征较轻，但本例患儿表现了重度的意识运动障碍及智力低下，可能是由于核型中46,xy，r（14）和45,xy-14的细胞系占了绝大部分（89.5%）有关。
本例父母核型正常，患儿的异常核型源于新发生的畸变，可能为雌雄配子结合形成合子后，第一次卵裂后发生的畸变，并通过姐妹染色单体互换形成了两种不同结构的环。本例在胚胎早期有先兆流产史，是否接受了某种有害因素或诱变剂的影响，虽病史中未追溯到，但仍不排除这种可能。
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