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检查单解读 患者 ：田教授，我是一名妇产科医生，这种患者以前没有碰到过，不知道接下来该怎么处理，现汇报如下：患者17岁，因月经未来潮，来就诊，检查：外观女性，外生殖器女性，大阴唇稍肥厚，阴蒂略长，约0.5cm，无阴毛，尿道口、阴道口可见，棉签探阴道深约6cm，乳房不发育，体毛也少，喉结不突出，查染色体：46XY，女性激素水平六项：E2：10.2，FSH、LH均很高均超过15，T：0.14，也偏低。检查B超：未见子宫、卵巢，腹股沟、阴唇未见睾丸组织，双肾发育正常，行盆腹腔CT提示双侧腹股沟区结节影各约1.0cm。再次仔细检查B超考虑腹股沟处结节为淋巴结可能。 想请问： 1.根据检查的情况，您考虑是什么诊断：是46XY 17a－羟化酶缺乏吗？还是完全雄激素不敏感综合征？ 2 我们现在找不到睾丸组织，需要再做什么检查？还要查糖激素吗，查些什么项目？睾丸可能还出现在什么位置？如果找不到，是否要做腹腔镜探查？ 3.如果确实 睾丸发育不良 ，找不到，该怎么治疗？是否可以直接用激素替代治疗促进乳房发育？还是一定要先腹腔镜探查找到睾丸组织切除后才能治疗？ 非常感谢，也非常迫切能得到教授的指点。 月经是否规律：未来潮初次月经年龄：无每次经期天数：无平均月经周期天数：无月经量、颜色、 腹痛 情况：无最近一次月经日期和状况：无结婚年龄：未怀孕次数：无流产次数：无生育次数：无 北京协和医院内分泌与生殖妇科中心田秦杰
北京协和医院妇分泌田秦杰 ：化验结果不全，诊断尚不明确。有无 高血压 、低血钾? 需告知激素检查的详细结果。包括孕酮水平。 辅助检查查不到性腺，不等于没有。包括条索状性腺，必须切除，以减少恶变风险。可通过腹腔镜或开腹手术。性腺可能在腹腔内或腹股沟内。 需有经验的医生来寻找、切除。术后可以用激素替代治疗促进乳房发育。
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