唐氏筛查与无创DNA产前检测 (原创)

2017-07-09 09:32 发布

唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此国家将唐氏筛查列为孕妇产前常规筛查项目。
一、无创DNA产前检测俗称“高级唐筛”，相比普通唐筛，其高级之处有:
1.比普通唐筛检出率高
中孕唐筛对胎儿染色体异常的检出率约为60-70%，漏检率可高达30-40%；而无创的检出率可达99%，误诊漏诊率极低；
2.比普通唐筛多检测一条13号染色体
绝大部分人类染色体非整倍体异常都无法出生存活，仅13.18.21.X.Y染色体异常可出生，13号染色体三体胎儿出生后有严重畸形和智力低下。
3.检测手段更先进
无创用了新一代高通量测序方法，直接检测游离到孕妇体内的胎儿DNA量，唐筛是根据2-3项生化结果结合孕妇的年龄、孕周推算出风险值。
二、无创相比唐筛也有其不足之处:
1.费用高
唐筛费用才数百元，无创费用则需1600元，有的基层医院收费更是高达2500-2800元，检测前请患者一定问清价格，不同的医院检测费用差距可有上千元；
2.不检测开放性神经管畸形风险
四维彩超是开放性神经管畸形检测金标准，随着该项目成为孕妇常规检查项目，开放性神经管畸形问题已基本解决，不再依赖唐筛。
准妈妈切不可以为无创低风险就万事大吉，20-28周还必须做一个排畸的四维彩超，必要时还需做一个孕晚期的彩超。因为无创仅检测染色体异常，但胎儿的先天缺陷也可由非染色体异常因素所致。
唐筛低风险的孕妇也需要做四维彩超，一是由于唐筛漏检率高，二是由于唐筛仅预测了神经管畸形风险，不能反映其他系统结构异常。
胎儿系统结构畸形需由四维彩超诊断，唐筛/无创加上大排畸的四维彩超是每位孕妇推荐必做项目。