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检查单解读在门诊中经常会有病人问我：无创基因检测和 羊膜腔穿刺 的区别在哪儿？我应该选择哪种检查项目？ 河南省人民医院医学遗传研究所王莉
羊膜腔穿刺 是取羊水进行培养查胎儿染色体，或提取DNA进行遗传病的检查。对于染色体病（21三体、18三体、13三体等等）而言，羊水检查是最准确的检查，是诊断的金标准。同时羊水检查胎儿染色体全面，可以检查 46条染色体的数目和结构异常 。凡有下列情形的，应首先选择羊水检查。
1、孕妇预产期年龄大于等于35岁
2、曾生育过染色体异常患儿
3、夫妇双方一方有染色体异常
4、孕妇为X连锁遗传病携带者
5、夫妇双方为某种单基因病，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇
6、曾有不明原因的自然流产史、 畸胎 史、死产或新生儿死亡的孕妇
7、产前筛查为高风险的孕妇
8、孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇
无创基因检测是近几年发展的新技术， 优势没有 羊水穿刺 的风险。然而只能检测21、13和18号染色体的数目异常，而且不是确诊检查 。 发现有高风险的孕妇还需要进一步羊水检查确诊。在有 羊膜腔穿刺 的禁忌症（如先兆流产、凝血功能异常）可以选择无创基因检测。
当你充分了解两项检查的利弊后，根据自己的实际情况作出确定。在河南省产前诊断中心，河南省人民医院遗传所，所有的 羊膜腔穿刺 都由全国产前诊断专家廖世秀主任完成，而术前医生会安排充分的术前检查，确定后再安排合适孕妇产前诊断时间。
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