先天性耳聋 重在孕期预防

2012-11-27 16:34 发布

听力残疾是影响人口质量的主要因素,也是关系我国公共健康的重要问题。世界上平均每15分钟就有一名聋儿出生;每1000个新生儿中,有1至3名 听力障碍 儿童。我国听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人,每年新生聋儿约3 万人。听力残疾给无数的家庭带来了沉重的经济负担和精神创伤。 河南省人民医院医学遗传研究所王莉

 

每一对夫妇都希望生育一个耳聪目明的宝宝。那么由哪些因素导致先天性 耳聋 ,又如何预防呢? 耳聋 的病因繁多,包括非遗传因素和遗传因素。非遗传因素主要是指孕期致畸微生物感染、新生儿缺氧、 黄疸 、发热等,遗传因素主要是母方或父方携带致聋基因遗传给后代导致 耳聋 的。近年来由于围产保健和围生保健的全面开展,非遗传因素致聋的几率越来越小,而遗传性因素越来越成为致聋的主导因素。据统计80%聋儿的父母为听力完全正常人,只是携带致病基因,而与携带相同致病基因的配偶生育时遗传给后代而致聋的。我国正常人群中每100人中就有5至6人携带致聋基因。由于遗传性 耳聋 的高发病率和人群高携带率,单纯从 耳聋 人群中进行 耳聋 基因检测,不能从根本上降低 耳聋 在整个人群中的发病率。广东、上海、北京等城市已经全面开展孕期 耳聋 基因筛查工作,我省河南省人民医院遗传研究所成为我省第一个开展 耳聋 基因携带者筛查的医院。

 

耳聋 基因携带者筛查可以判断夫妇生育聋儿的风险,并在孕期对胎儿进行检测。 耳聋 基因筛查不仅能为正常育龄夫妇进行生育指导,更能为夫妇双方/一方为 耳聋 患者,或曾生育过 耳聋 患儿的家庭提供生育指导。如 耳聋 夫妇双方均为同一致聋基因携带者,那么他们的后代将全部为 耳聋 患者;而生育过 耳聋 患儿的夫妇再次生育聋儿的风险极高,通过基因检测,可以避免再次生育聋儿。

 

基于 耳聋 基因检测的 耳聋 遗传咨询可为包括聋哑人在内的育龄夫妇提供全面、客观和准确的生育指导。

 

基因检测的内容:

    1. 基因芯片:GJB2的4种突变、GJB3的1种突变、线粒体DNA的2种突变、SLC26A4的2种突变;

    2. GJB2基因全编码序列分析

    3. 大前庭水管扩张综合征PDS基因突变热区的检测

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