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检查单解读人民网郑州
来自开封的小周夫妇，拿着河南省人民医院遗传研究所的基因诊断报告，终于露出了难得的笑颜：曾经生育过一个 失聪 男孩的他们，终于确定这次怀上了健康的宝宝。近日，河南省人民医院遗传研究所完成了河南省第一例遗传性 耳聋 的产前基因诊断，小周一家成为全省遗传性 耳聋 产前诊断的第一个受益家庭。 河南省人民医院医学遗传研究所王莉
小周夫妇几年前生了一个男孩，可没多久却发现孩子 听力异常 ，诊断为“遗传性 耳聋 ”，从此笑容就远离了这对年轻夫妇。多方打听得知，孩子仅前期手术和后期语言训练的费用就接近20万元。精神与经济的双重压力给夫妇两人造成了莫大的困扰，虽然取得了二胎生育指标，却对再次生育心怀恐惧。两人不停地问自己，两口子身体都好好的，怎么会生了一个 失聪 的孩子呢？再生孩子，要是同样也 耳聋 可怎么办呀？
一次偶然的机会，他们了解到河南省医学遗传研究所开展了 耳聋 基因检测的研究，两人抱着试试看的心态，带着孩子来到河南省人民医院。在遗传研究所廖世秀所长的指导下，医学遗传研究所王莉博士和赵慧茹博士对三人进行了国内最先进的 耳聋 基因芯片检测，结果显示：夫妇二人均为 耳聋 基因的携带者，孩子遗传了致病基因成为 耳聋 患者；他们再次生育聋儿的风险有25%。在医生指导下，小周夫妇决定生育二胎。怀孕5个月后，医生为孩子母亲抽取了羊水细胞，通过对胎儿进行基因检测，证实孩子听力完全正常！这一下，小周夫妇心里的石头算是彻底落了地。
据报道，我国正常人群中约有5%携带 耳聋 突变基因，如果恰巧夫妻两人都携带有 耳聋 基因，那么他们的孩子就存在很高的 耳聋 风险。在我国，每年有近3万名先天性 耳聋 患儿出生，其中2/3的先天性感音神经性 耳聋 与遗传因素有关。目前，基因检测是目前产前诊断遗传性 耳聋 的唯一有效方法。廖所长建议，所有育龄夫妇均应进行 耳聋 基因检测，以降低聋儿出生率；特别是对于已经生育聋儿或有 耳聋 家族史的夫妇， 耳聋 基因检测能够为孕育健康宝宝起到决定性的指导作用；同时，聋人夫妻婚配前或生育前进行遗传咨询与产前诊断， 耳聋 基因检测还能预防 耳聋 后代的出生。
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