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检查单解读染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体。我们知道，人体的体细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体（X染色体和Y染色体）。女性的是两条X染色体，男性的一条是X染色体，一条是Y染色体。 山西医科大学第一医院生殖医学中心土锐
早在1600多万年前，X和Y染色体拥有共同的来源，各自拥有1669个基因，而现在的Y染色体长度仅为X染色体的1/3。虽然Y染色体肩负着决定了男性性别的重任，但研究发现，尽管在过去200年时间里，全球男性平均身高增长了15厘米左右，然而决定男性性别的Y染色体长度着实在不断缩短。所以还有人悲观的预测，未来Y染色体是否会消失？这是否会意味着男性将从这个星球上灭绝？
一、 什么原因造成男性Y染色体的脆弱呢？
女性体内是成对的X染色体，因此它能很好地进行物质交换和自我修复。而孤零零的Y染色体很难修复出现的错误，如果Y染色体受到重创造成缺失，恶性循环就会出现，因此它会逐渐衰退，所以我们称之为“脆弱”的Y染色体。
二、 Y 染色体的脆弱会影响男性哪些方面呢？
众所周知，目前社会上约 10% － 15% 育龄夫妇中受 不育不孕 的困扰，男性因素约占一半左右，这其中 30% 以上的患者是由于遗传异常引起的，而 Y 染色体的微缺失是导致 男性不育 的主要遗传学因素。
早在 1976 年，科学家首先在无精症患者中发现有 Y 染色体长臂缺失，故称该部位为无精子因子 (AZF) 。现已明确至少有 3 个精子生成部位 (AZFa 、 AZFb 、 AZFc) ，分别位于 Y 染色体的近端、中间和远端。目前认为这些基因的微缺失将导致精子发生障碍，临床上会造成男性少精症，弱精症，甚至无精子症。
三、 那么精子生成部位（ AZF ）各区的缺失的男性会有什么表现呢？
1、AZFa区发生缺失
AZFa 区发生缺失的频率最低，但后果最严重。多数情况下发生整个 AZFa 区缺失，表现为严重的唯支持细胞综合症，通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。
2 、 AZFb 区或 AZFb+c 区发生缺失
AZFb 区或 AZFb+c 区 发生缺失 也表现为无精子症。目前认为无论是整个 AZFb 区缺失，或者 AZF b+c 区缺失，通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。
3、AZFc区发生缺失
AZFc 区缺失的频率最高，情况也相对比较乐观。临床表现多种多样，多表现为少精症或者无精子症。因 AZFc 区缺失导致的少弱精症、无精子患者，通过睾丸穿刺、或者采取显微取精手术也可找到精子进行 ICSI 受孕。但这些患者如果生育男孩，也会发生 AZFc 区缺失，造成后代 生孩子 困难，所以建议可选择女孩生育。
四、哪些人需要检查 Y 染色体微缺失？
1、第一类主要对无精子和严重少精子症患者进行分子诊断： 针对非梗阻性无精子症、经药物治疗无效的严重少精子症患者（精子数少于 5 × 10 6 /mL ）。
2、第二类为筛查： 可对原因不明的无精症或少弱精患者进行病因筛查；对患者 Y 染色体微缺失造成的配偶不明原因习惯性流产进行筛查；单精子卵泡浆内注射（ ISCI ）前；无精子症患者进行睾丸活检手术前筛查。
3、第三类为预防： 对满 18 周岁男青年进行自愿检测，或者存在缺失（尤其是 AZFc 区）者，建议早育或冻存精子，因为目前研究认为 AZFc 区缺失的男性可能精子质量会进行性下降。
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