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土锐住院医师

北京大学第三人民医院

擅长：男性不育，少精、弱精、畸形精子症、无精子症、死精子症、早泄、勃起功能障碍等。

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为什么有些患者需要进行染色体检查？ (转载)

2018-04-21 21:32 发布

染色体检查亦称核型分析，是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。

一、染色体检查标本的来源

主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。

二、哪些人群需要做染色体检查

1 、无精子症男子和男性不育症

2 、多发性流产妇女及其丈夫

3 、家族中已有染色体或先天畸形的个体

4 、夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等

5 、原发性闭经和女性不育症

6 、有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者

7、两性内外生殖畸形者

8、疑为先天愚型的患儿及其父母

9 、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和 ( 或 ) 多动症者

10 、 35 岁以上的高龄孕妇。

三、染色体检查的重要应用

1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎)：

在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有 7%-10% 是染色体异常的携带者。

2、第二性征异常：

常见于女性原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有 X 染色体异常，常见的 X 染色体异常有特纳氏综合征和环形 X 染色体。

3.外生殖器两性畸形

根据生殖器外观难以正确决定性别的患者，外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。

a. 真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。

b. 假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为 46 ， XX 。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是 46 ， XY 。

c. 性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。 46 ， XX 男性， 46 ， XY 女性。

4、先天性多发性畸形和智力低下：

这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下，患儿及其父母都应该进行染色体检查。

5、性情异常

身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。

6、接触过有害物质

辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。

7 、婚前染色体检查

可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加 ; 还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

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为什么有些患者需要进行染色体检查？ (转载)

一、染色 体检 查标本的来源

主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。

二、哪些人群需要做染色 体检 查

1 、 无精子症男子和男性不育症

2 、 多发性流产妇女及其丈夫

3 、 家族中已有染色体或先天畸形的个体

4 、 夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等

5 、 原发性闭经和女性不育症

6 、 有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者

7、 两性内外生殖畸形者

8、 疑为先天愚型的患儿及其父母

9 、 原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和 ( 或 ) 多动症 者