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检查单解读近些年来，许多 不孕不育 患者，复发性流产，胎儿染色体异常而困扰。那么我们的染色体到底怎么才是正常的呢？ 山西医科大学第一医院生殖医学中心土锐
一、什么是染色体核型分析
染色体核型分析也经常被称为染色 体检 查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将个体所有的染色体配对排序及分析的过程 , 从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。一般采用静脉抽血的方式检查染色体。
二、为什么我们要检查染色体
1 、 早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色 体检 查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，所以 不孕不育 夫妻染色 体检 查一般情况下都是夫妻双方同时做染色 体检 查。
2 、 精子常规检查表现为弱精或少精甚至无精症的患者需要做染色 体检 查，某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可以在通过检查得到诊断。
3 、 染色体平易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后续怀孕不顺利的时候就要引起注意了。
三、抽血要注意什么
染色 体检 查需要肝素抗凝静脉血 1-2 毫升，抽血前无需空腹，但最好未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。
四、结果出来后怎么看懂染色体核型分析
1 、正常染色体核型
（ 1 ） 正常男性染色体核型为： 46, XY
（ 2 ） 正常女性染色体核型为： 46, XX
如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。
2 、染色体变异（又称染色体多态性）
染色体变异也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在 10%-15% 左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体变异。
你可能看到的报告形式有以下几种：
（ 1 ） 1 、 9 、 16 号长臂染色质区次缢痕增加 (qh+)
46, XY, 1qh+
46, XY, 9qh+
46, XY, 16qh+
（ 2 ） 13 、 14 、 15 、 21 、 22 号染色体随体随体增加 (S+)
46, XX, 13S+
46, XX, 14S+
46, XX, 15S+
46, XX, 21S+
46, XX, 22S+
（ 3 ） Y 染色体长臂异染色质区增减。
46, XY, Yqh+
46, XY, Yqh-
（ 4 ） 9 号染色体臂间倒位。
46, XY, Inv(9)
需要注意的是： 有性生殖细胞中分子水平配子之间微小的不等交换同样可以对后代产生遗传效应和相应的临床特征，诸如性腺发育异常或生殖器发育异常，出现无精症、原发性 闭经 、尿道下裂进而性畸形。在染色 体检 测中出现以上现象者，一定要作产前诊断，以防止遗传病的发生。
3 、染色体异常
正常人的体细胞染色体数目为 46 条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，医学上称染色体 缺失 (del) 、 倒位 (inv) 、 易位 (t) 、 插入 （ ins ）、 环状染色体 （ r ）、 等臂染色体 （ i ）、 双着丝粒染色体 （ dic ）都为染色体异常。
五、报告异常怎么办
如果您是异常核型的携带者也不用过于焦虑，可在遗传咨询师的帮助下，根据情况选择受孕方式：继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断（ PGD ）、胚胎植入前遗传学筛查（ PGS ）、卵子或精子捐赠的方式获得正常宝宝。
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