三代试管婴儿再升级，全球首批全基因组“PGH”宝宝健康出 (原创)

2017-02-27 22:02 发布

复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心今天传出消息：全球首批成功应用“胚胎植入前单体型连锁分析”（简称“PGH”）试管婴儿出生。PGH技术可精准阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递，堪称国际生殖医学领域一大重要突破。目前，已有9名在集爱中心接受技术治疗者成功孕育健康宝宝，还有2名即将分娩。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心江峰

平衡易位，是一种常见染色体结构异常。专家解释，该疾病由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能新发。平衡易位发生率为0.16%至0.20%，在反复流产或“ 试管婴儿 ”反复种植失败患者中，发生率高达5%-9%。结婚7年、经历4次不明原因反复流产的张晴（化名），是“染色体平衡易位携带者”。她说，“母亲生我之前，曾有两次流产，但自己从未想到是染色体有问题。”

经集爱中心检测证实，她的染色体平衡易位遗传来自父亲。她取得21枚卵子，配成11枚有效胚胎，并通过PGH技术，筛选出1枚染色体完全正常的囊胚。最终，这枚胚胎被种植进子宫、顺利“开花结果”。集爱中心主任孙晓溪教授表示，这也意味着家庭易位染色体向后代传递的可能性被彻底根除。

相比以往技术，PGH技术有何亮点？以往技术尚无法分辨完全正常型胚胎、易位携带型胚胎，植入胚胎者仍有50%的流产可能。集爱中心历经近两年努力，在研究阶段得到复旦大学遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心卢大儒教授的指导，开发出全基因组“PGH”技术，使用基因芯片获得全基因组SNP基因分型，利用连锁分析，构建携带者家系的全基因组单体型，再通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型、易位断裂点区域是否发生同源重组，判断胚胎染色体状态，最终实现胚胎的精准区分。专家补充，PGH技术除了对胚胎染色体平衡易位携带状态预测诊断外，还可同时完成23对染色体非整倍体的筛查，明显提高临床妊娠率。

另悉，集爱中心自2011年诞生申城首例PGD（植入前单基因病诊断）婴儿后，先后诞生了申城首例PGS（胚胎植入前经全基因组筛查）婴儿、全国首例核型定位PGD婴儿，此次PGH健康婴儿出生，标志着集爱中心在生殖遗传领域已走在世界前列。

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