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检查单解读一、什么是染色体？
染色体是个体的遗传物质，上面排列着成千上万个基因，它决定个体的性状和表型。
染色体存在于细胞核内，需要通过特定的方法，将它取出来后放在玻璃片上，染上颜色后在显微镜下观察，并作出最后诊断。
正常人体细胞有46条染色体，配成23对，每对染色体都是双亲来源，即一条来自爸爸，另一条来自妈妈，23对染色体协同调控人体的生长发育。 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心张月萍
二、何谓染色体疾病？
由于染色体数目改变或结构变化所导致的一大类疾病叫染色体病。最常见的染色体病是唐氏综合征（又叫21三体综合征或 先天愚型 ）。
染色体病的通常表现是智力低下，患者常有特殊面容，生长发育落后，有时伴发某些器官畸形。染色体病目前还无法治疗，患儿给家庭和社会带来较大负担，同时患儿自身生存质量严重下降，所以必须在患儿出生前作出准确的诊断，并及时终止妊娠，这是避免出生缺陷的唯一办法。
三、夫妇上几代都正常，胎儿会生染色体疾病吗？
胎儿期常见的染色体疾病包括唐氏综合征、特纳综合征、18三体综合征、13三体综合征等，上述综合征的发生绝大多数与孕妇年龄有关，只有极少部分从上代遗传而来，因此夫妇上几代正常，不能保证胎儿不会生染色体疾病。随着孕妇年龄增大，卵细胞在成熟过程中染色体配对和分离会出现差错，带有多余染色体的卵细胞与正常精子受精后将形成染色体不正常的胎儿。
四、哪些孕妇需要做胎儿染色 体检 查？
有些孕妇怀孕后胎儿容易患染色体疾病，这些孕妇就是高危孕妇，需要做胎儿染色 体检 查，包括下列孕妇：
1. 高龄孕妇（ 分娩 时年龄≥35岁）
2. 血清筛查结果呈现高危特征（包括21三体高危、18三体高危或13三体高危）
3. B超发现异常征象（如胎儿颈项软组织增厚、鼻骨缺失、脉络膜囊肿、肠管强回声、心脏强光点、肾盂增宽、侧脑室增宽、胎儿水肿、胎儿畸形等）
4. 孕妇本人或其丈夫染色体不正常（平衡易位、倒位、嵌合体等）
5. 曾经生育过畸形儿或染色体病儿的孕妇
6. 具有反复自然流产史的孕妇
7. 家族中有低智患者的孕妇
五、胎儿染色 体检 查有哪些手段？
目前主要有三种手段：
1. 绒毛取样：时间最早，孕60-80天即可进行，一旦发现胎儿异常可尽早终止妊娠，缩短不必要的等待时间，从而减轻孕妇心理和经济负担，但流产风险比羊膜腔穿刺大。
2. 羊膜腔穿刺：最简便，也最安全，是目前临床最常用的产前诊断方法，孕16周-30周都可做，但孕周大于27周时羊水细胞培养成功率明显降低。
3. 脐带血采样：优点是培养时间短，一周可得到报告，但技术难度较大，且产生并发症的风险明显高于羊膜腔穿刺。
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