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检查单解读13 三体综合征（ trisomy 13 syndrome ）又称 Patau 综合征（ Patau syndrome ）， 由 Patau 等于 1960 年首先证实该病是由于多一条 13 号染色体引起，新生儿中发生率为 1/6000-1/12000 。 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心张月萍
【发病机理】
13 三体综合征发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中 13 号染色体不分离，携带 2 条 13 号染色体的配子与正常配子受精后形成具有 3 条 13 号染色体的胚胎。 13 号染色体不分离大多发生在母方减数分裂 I 期，孕妇妊娠年龄越大，不分离的机会越大；此外，夫妇中有一方为涉及 13 号染色体的罗伯逊易位携带者时，通过减数分裂其配子有 1/6 的机会获得 2 条 13 号染色体，受精后会形成易位型 13 三体胚胎；嵌合体型 13 三体则起源于有丝分裂中 13 号染色体不分离。
基因剂量不平衡影响了胚胎正常发育，由于 13 号染色体上携带的基因数量大大超过 21 号染色体，因此其对胚胎发育的影响程度也比 21 三体严重，故绝大部分 13 三体在出生前流产。
【临床表现】
13 三体综合征患者常有严重的多器官畸形。中枢神经系统和头面部畸形包括小头、全前脑（ 78%-80% ）、胼胝体缺失、 小眼 球、虹膜缺损、唇裂、腭裂或两者兼有。 80% 的患儿有心血管畸形，以室间隔缺损最常见，其他有房间隔缺损、动脉导管未闭、瓣膜狭窄等，约 3/4 为复杂心脏畸形。四肢畸形包括通贯掌、手指弯曲、指与指之间重叠呈握拳状，多指 / 趾出现在 75% 的病例。此外，还可出现重复肾、脐膨出、腹股沟疝、单脐动脉、男性 隐睾 、女性双角子宫等。
【产前诊断】
13 三体综合征的产前诊断方法包括超声和染色 体检 查。全前脑、中央唇裂和多指是 13 三体综合征的重要超声征象，而明确诊断需要通过羊水或绒毛染色 体检 查， FISH 可作为辅助方法进行快速诊断，但仅在特定情况下使用。
【处理原则】
13 三体综合征预后极差， 82% 出生后一个月内死亡，仅 5% 生存时间超过六个月，因此一旦明确诊断，任何孕周都应终止妊娠。标准型 13 三体复发风险很低，但对 35 岁以上孕妇，应告知下一胎其他染色体非整倍体的风险；对易位型 13 三体，应行夫妇双方染色 体检 查，以明确夫妇之一是否为易位携带者，若夫妇核型正常，则复发风险很低；若夫妇中一方为 13/13 罗伯逊易位，则只能形成 13 单体或 13 三体胚胎，前者不能存活，因此存活胎儿易位型 13 三体风险 100 ％，应劝其绝育；若夫妇中一方为 13 与其它近端着丝粒染色体（ 14 、 15 、 21 、 22 号）罗伯逊易位，则复发风险＜ 0.5% 。
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