急速咨询
检查单解读自 2018 年 2 月 1 日开始，对于符合诊断标准的 100 例家族性高胆固醇血症患者及其家庭成员进行 免费 的基因检测 （诊断标准如 下），详细情况请电话咨询。 联系人：卞沙沙，秦利涛 河南省人民医院医学遗传研究所廖世秀
家族性高胆固醇血症诊断标准成年人 ：TC >290mg/dL (7.5 mmol/L) 或LDL-C > 190 mg/dL (4.9 mmol/L)。未成年人：TC > 260 mg/dL (6.7 mmol/L) 或 LDL-C>155mg/dL (4.0 mmol/L)。排除继发性高胆固醇血症引起的胆固醇升高，如甲状腺疾病、 糖尿病 、肝脏疾病、与 肾病 综合征等。家族中包括先证者：有早发 冠心病 史，如心肌梗塞或其他心血管疾病史。家族中包括先证者：患肌腱黄色瘤或角膜弓一级或二级亲属 TC 或 LDL-C水平满足1、2条件。（注：一级亲属：父母、子女、同父母的兄弟姐妹；二级亲属：祖父母、外祖父母、叔 (伯)、姑、姨、舅等）。
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