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检查单解读 一位青年男士，因为婚后三年，妻子一直没有怀孕。来到医院已检查，结果让他大吃一惊，精液中没有看到精子。于是，主诊医师立即给他进行了生殖系统 B 超检查，报告显示：双侧输精管精囊缺如。
这位小伙子非常困惑，开始苦思冥想，是不是小时候被顽皮的小伙伴踢了一脚？还是前几年睾丸肿痛发炎引起的？医生回答了小伙子的问题。 输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是梗阻性 无精 子症的一个重要病因。囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病，在白种人中发病率达 1/2000 活产儿，致病基因携带者频率高达 1/22 ，该病致病基因已于 1989 年被定位于 7 号染色体长臂 3 区 1 带 (7q31) ，编码蛋白质称为囊性纤维化病跨膜转运调节物 (cystic fibrosis transport regulator ， CFTR) 。
先天性输精管缺如可分为 2 类：第 1 类与囊性纤维化病明确相关，患者多以慢性 肺部疾患 ，胰腺功能不足等就诊，检查时可发现汗液中电解质浓度升高等典型的囊性纤维化病症状。第 2 类病因不明。目前，先天性输精管缺如本身还无法治疗，但随着辅助生殖技术的发展，患者的生育已成为可能。通过附睾穿刺或者显微取精何以获得精子，二代 试管婴儿 技术，可以生育子女。
精准生殖医学为目前临床精准医学应用的典范，根据胚胎携带的遗传变异，进行精准疾病分类和精准诊断，并将未携带染色体和基因异常的胚胎植入子宫使其出生健康婴儿。其具体技术包括 PGD(preimplantation genetic diagnosis ，着床前基因诊断 ) 以及 PGS (Preimplantation Genetic Screening ，胚胎遗传学筛查 ) ，这些技术的应用将为 CBAVD 患者带来福音，生育一个健康的宝宝。
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