【科普园地】胎儿产检正常,出生后却没有右臂,多处畸形!令人痛心的事件引发的感想 (原创)

2019-06-03 14:24 发布

2019年4月1日,四川的罗女士通过产下一名女婴。一个新生命的诞生,本应是给家庭带来喜悦的。然而这名宝宝却没有右臂,左手食指中指并指,左脚一根脚趾畸形。 复旦大学附属中山医院生殖中心杨帆

4月2日凌晨,孩子父亲廖先生在朋友圈里写道: 希望我睡醒都不一样了,大家健健康康的…… 多么希望这是老天在愚人节给我开的一个玩笑!

夫妻双方在整个怀孕期间,都按照医生的要求,做了包括四维彩超、唐氏筛查等所有检查,整个过程中没有任何医生提醒过他们有异常情况、需要复查等建议。

在2018年12月,罗女士做了四维彩超常规检查,显示:“双侧上臂及其内的肱骨可见,双侧前壁(臂)及其内的尺、桡骨可见,双手呈握拳状。腹中胎儿呈约24周,活胎状态”。


医院承认漏诊过失

廖先生上诉:宝宝的身体缺陷是先天造成的,但四维彩超检查结果与出生后实际结果明显不符,医生没有给他们及时终止妊娠的提醒,是医院的失误,应由院方承担所有的责任。 

医院承认“漏诊过失”,并进行了司法鉴定,得出: 评估孩子伤残4-5级。

看了这则新闻,让我想起在1962年5月至1963年3月期间,西德、美国共出生了 1万多个没有胳膊、没有腿的婴儿,人们把他们称为“ 海豚婴儿 。这是由于服用了一种叫做“ 沙利度胺/反应停 ”的药物所导致。这是一种镇静药,由原西德研制,可以改善女性妊娠时的不良反应,曾在西方国家风靡一时。

那么,什么是先天性疾病呢?该如何避免呢?

先天性疾病是指婴儿出生时就已存在的病理现象。 有的是遗传的,有的并不是遗传的,而是由于胚胎发育时受到某些因素影响的结果

如以上事件,是由于 药物 通过了胎盘屏障危害了胎儿;

有的是由于 病毒 感染 (如风疹病毒)等,胎儿可能出现先天性心脏病;

有的是由于 环境影响 (如核辐射、空气污染等);

甚至,有研究发现一些孩子出生后的 心理 特性也会受母亲怀孕时心境的影响。

因此,在孕前,医生会做让你做一些相应的检查,如乙 肝病 毒、梅毒、TORCH等,从而来尽量减少出生缺陷患儿的悲剧发生。

另外,先天性疾病中有部分是 家族性特征 ,因为家族成员所处的环境和生活习惯相似。如结核病,也可能会在家族中诱发。

以上介绍了几类不是遗传引起的先天性疾病,那么,遗传性的疾病有哪些特点,我们该如何避免呢?

1

家族史: 大多数有一定的规律传递和发病,少数无家族史,这种散发性疾病是由于遗传物质发生突变的结果。

2

垂直传递: 上下代之间传递,或者隔代相传,不涉及与该家族无血缘关系的个体。

3

发病年龄: 并非所有遗传病都是一生下来或者婴儿期就发病,如遗传性舞蹈病要在30-40岁时才发病。

一些结构畸形和功能障碍与遗传物质的缺陷有关,如21-3体综合症(唐氏综合症)患儿常同时伴有心脏畸形和智力障碍,可通过正确服用叶酸来降低发生风险。

因此, 孕前检查 非常重要,夫妻双方应如实向医生告知家族内是否有遗传病史,并按医生指导正确服用相关药物,预防胎儿出生缺陷的发生,防止以上类似的悲剧事件再发生。

下一篇——遗传病科普(之二),将会详细给大家介绍遗传性疾病的各种类型和预防措施。 

请大家继续关注哦!

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