唐氏综合征 是适合作为筛查的疾病:( 1 )患儿严重 智力低下 ,人群发病率 1/600-1/800 ,发病具有随机性和偶发性;( 2 )筛查后高危人群可通过羊膜腔穿刺进行产前诊断;( 3 )无论是血清学筛查、超声学筛查还是无创胎儿游离 DNA 筛查,方法均简便、经济、对胎儿无创;( 4 )每出生 1 例染色体病患儿约给社会造成几十万元的经济负担,我国每年治疗染色体病患儿的总费用超过 25 亿元人民币。 天津医科大学总医院产科张颖
依靠目前的医疗水平及科技手段, 唐氏综合征 不能根治。所以降低 唐氏综合征 患儿出生率的唯一有效方法是对所有孕妇进行 唐氏综合征 筛查 , 对筛查高风险的孕妇进行产前诊断,即在 胎儿 没出生前诊断是否为 唐氏综合征 ,避免 唐氏儿 的出生。