唐氏综合征遗传咨询中经常遇到的问题 (原创)

2015-09-19 16:54 发布

1. 我们夫妇双方都很正常,也没有家族史,没必要做唐筛

唐氏综合征 是一个在正常人群中发生的染色体病,具有随机性、偶发性。只有 2% 左右的 唐氏儿 与遗传有关,即夫妇有一方是染色体平衡易位携带者,可以导致 21- 三体综合征的胎儿出生,其余 98% 左右的 唐氏儿 均与遗传无关。 天津医科大学总医院产科张颖

2. 我们夫妇双方都不是高龄,没必要做唐筛

虽然 唐氏综合征 的发生与孕妇高龄有关,但 35 岁以下的孕妇怀 1- 三体综合征胎儿的概率照样存在。所以对于小于35岁的准妈妈,还是建议做 唐氏综合征 筛查。

3. 我们现在怀孕第二胎,第一胎正常,所以没有必要做唐筛

因染色体病的发生具有随机性和偶发性,第一胎正常不能说明第二胎就是正常的。无论第一胎还是第二胎均有 21 三体的可能性。所以第一胎正常,怀孕第二胎时仍需做 唐氏综合征 筛查。

4. 四维超声可以代替高通量筛查或羊穿吗?

不能。因四维超声是检查胎儿有没有结构异常,而 唐氏综合征 是染色体数目异常,有些 唐氏综合征 不合并结构异常。所以四维超声不可以代替高通量筛查或羊穿。

5. 为什么胎儿染色体异常?和孕期 感冒 、发热、吃药、做 X 线检查、家里装修有没有关系?

目前染色体异常的病因不明,与孕期 感冒 、发热、吃药、做 X 线检查、家里装修有没有关系不确定。

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