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检查单解读我国香港中文大学 Lo YM 教授 等于 1997 年证明了孕妇外周血中存在胎儿游离 DNA （ cell-free fetal DNA ， cffDNA ），开启了基于 cffDNA 的非侵入性产前筛查（ Non-invasive prenatal Test ， NIPT ）方法的研究。胎儿 cffDNA 来源于胎盘凋亡的滋养层细胞，经过胎盘屏障进入母血，怀孕 4 周左右就可以从孕妇外周血中检出 cffDNA ，孕 8 周建立胎盘循环后， cffDNA 以相对固定的比例（ 5%-10% ）稳定存在于母体外周血血浆中。 天津医科大学总医院产科张颖
抽取孕妇静脉血，采用 高通量基因测序技术 对孕妇血液胎儿游离 DNA 进行深度测序、最终通过分析胎儿 DNA 片断占正常母体 DNA 的比例即分析胎儿染色体数目异常导致的母体血浆中 cffDNA 含量的微量变化，判断胎儿是否存在染色体非整倍性。
高通量基因测序产前唐氏综合征筛查与其他筛查方法的比较
| 筛查方法 | 检测孕周 | 检出率 % | 假阳性率 % | 阳性预测值 |
| 中孕普通血清学 | 15 —20+5 | 65 | 5 | 1:40 （ 2.5% ） |
| 早孕 NT+ 血清学 | 11 —13 | 90 | 5 | 1:30 （ 3.3% ） |
| 高通量基因测序 | 12 —26+6 | >99 | <1< span=""> | >1:1.1(>95%) |
从表中看到 高通量基因测序产前筛查染色体非整倍与其他筛查方法相比，具有以下优点：
1. 唐氏综合征筛查孕周范围比较宽，从孕 12 —26+6周，适用范围 更加广泛。
2. 唐氏综合征的检出率高，检出率 >99% 。 比传统筛查的阴性预测值更高， 意味着假阴性率低即漏诊率低。
3. 唐氏综合征筛查的假阳性率低 <1%< span=""> ，阳性预测值高 >95% 。 意味着更少的孕妇被筛查成为“高风险”，减少了不必要羊膜腔穿刺诊断的数量，从而降低了因羊膜腔穿刺带来的流产发生率。 这对于想要避免绒毛膜穿刺或羊膜腔穿刺产前诊断而造成流产孕妇来说显得尤为重要。
但是高通量基因测序产前唐氏综合征筛查目前定位为近似于诊断的 筛查。所以其不能替代绒毛膜穿刺和羊膜腔穿刺。 即高通量基因测序产前筛查高风险 一定要做产前诊断 。
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