一.对象与方法
1 对象 选择自2003年1月1日~2011年6月30日天津医科大学总医院产前诊断中心进行
羊膜腔穿刺 的孕妇5 009例,年龄20~51岁,孕龄19~26周。 天津医科大学总医院产科张颖
2.方法 对5 009例具备产前诊断指征的孕妇,在充分遗传咨询、知情选择的情况下行
羊膜腔穿刺 术,抽取羊水15mL,按本室方法常规羊水细胞培养、制片,G显带分析胎儿
染色体核型。分析相关数据,追踪 羊膜腔穿刺 术的结局。
二.结果
1.胎儿染色体核型异常率与异常核型的分布 5 009例羊水中,一次细胞培养成功率为
99.36% (4977/ 5 009),二次培养成功率为99.98%(5 003/5 004)。
细胞培养成功的5 003例羊水中,检出异常核型161例,异常率为3.22%(161/5003),
其中染色体数目异常82例,异常率为1.64%(82/5 003);染色体结构异常36例,异常率
为0.72%(36/5 003);多态性变异43例,异常率为0.86%(43/5 003)。
染色体数目异常占染色体异常的50.93%(82/161)。染色体数目异常中以21-三体综合
征为主,占68.29%(56/82),性染色体数目异常占17.07%(14/82),18-三体综合征占
14.63%(12/82)。 82例染色体数目异常中有80例夫妇双方进行染色 体检 查,只有1例为
14、21号染色体的罗伯逊易位,其余79例均正常,遗传因素只占1.25%(1/80)。染色体结
构异常占染色体异常的22.36%(36/161),以染色体平衡易位和罗伯逊易位为主。多态性
变异以9号染色体倒位为主。
2.孕妇年龄对染色体核型异常发生率的影响 唐筛高危组中,高龄孕妇1 123例,检出异
常核型48例,异常率为4.27%(48/1 123),低龄孕妇3 544例,检出异常核型91例,异常
率为2.56%(91/3 554),经卡方检验两组的染色体异常率有显著性差异(P<0.05)。单纯
因高龄行产前诊断的孕妇122例,检出异常核型5例,异常率为4.10%(5/122),与唐筛高
危组高龄孕妇的染色体核型异常率无显著性差异(P>0.05)。
3. 羊膜腔穿刺 术的安全性 在5 009例行 羊膜腔穿刺 术的孕妇中, 流产 13例, 流产 率为
2.60‰ (13/ 5 009)。其中1例胎儿染色体核型为47,XY,+21,另外12例染色体核型未见明
显异常。穿刺后1周内 流产 11例,2周1例,4周后 流产 1例。发生胎死宫内3例,胎死宫内率
为0.59‰(3/5 009)。
4.羊水染色 体检 测后追踪随访 羊水染色 体检 测后追踪随访未发现假阳性和假阴性。