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检查单解读21-三体综合征是人类最常见的染色体病，在新生儿中的发病率为1/600-1/800。1959年法国Lejeune首先发现该病的病因是多了一条21号染色体，所以称为21-三体综合征。1966年英国医生Langdon Down首次对该病的临床特征进行了描述，又称为 唐氏综合征 (Downs syndrome,DS)。 天津医科大学总医院产科张颖
21-三体综合征的主要临床特征是所有的患者均有严重的 智力低下 ，IQ最低<25，伸舌；90%的患者有特殊的面容：眼距宽、外眼角上斜，鼻根地平，又称为“国际脸”；70%手短而宽，第5指桡侧弯、短；50%合并 先天性心脏病 （室间隔缺损常见）；30%合并十二指肠闭锁。男性患者无生育能力，50%隐睾。女性患者偶有生育能力，但所生子女的50%也为21-三体综合征患儿。
21-三体综合征根据染色体核型的不同可分为单纯21-三体型、嵌合型和易位型三种类型。95%的21-三体综合征，包括92.5%的单纯21-三体型和2.5%的嵌合型均与遗传无关，只有易位型21-三体综合征与遗传有关，约占21-三体综合征的5%。所以夫妇双方正常、无家族史的孕妇照样有可能生育21-三体综合征的后代。
现已证实单纯21-三体型的产生原因是生殖细胞形成过程中，减数分裂时第21号染色体发生不分离，结果形成染色体数目异常的精子（24,X+21或24,Y+21）或卵子（24,X+21）。当异常精子或卵子与正常卵子或精子（23,X或23Y）受精后，即可产生47,XX+21或47,XY,+21的21-三体综合征的患儿。目前尚不清楚造成减数分裂时染色体不分离的具体原因。比较肯定的是此型的发生率随母亲年龄的增高而增高：30岁以下的孕妇生育21-三体综合征患儿的几率为1/1 000，35岁为1/200，40岁为1/60，>45岁则为1/30。这是因为随着母亲年龄的增高，处于减数分裂前期的初级卵母细胞在母体内停留时间越长，越易发生染色体不分离，同时又因为母体每次成熟分裂时仅排一个卵子，而不像父体的精子形成数量那么多，所以随着母亲年龄的增大，胎儿染色体数目异常的风险也大。生育过此型患儿的父母，再生育同类患儿的风险也增大。某些环境因素也有可能诱使染色体畸变，如某些药物、农药、工业排放的废水毒物以及叶酸缺乏等，但目前还没有肯定的结论。
就目前的医疗水平而言，21-三体综合征既没有方法治愈也没有方法预防。降低21-三体综合征发病率的有效措施是在孕妇中进行21-三体综合征的筛查，对筛查高风险的孕妇进行羊膜腔穿刺或绒毛膜穿刺获取胎儿细胞检测胎儿染色体是否正常。
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