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检查单解读2018年母胎医学会（Society for Maternal-Fetal Medicine，SMFM）回顾分析了轻-中度胎儿侧脑室增宽的诊断、评估和管理，并提出了临床指南。
一、侧脑室增宽的病因
1. 正常变异： 没有合并其他结构畸形，非整倍体筛查及基因诊断检测结果正常的轻-中度侧脑室增宽者，特别是孤立性的侧脑室宽度接近10mm的胎儿，有可能是脑室的正常变异。正常变异的概率随侧脑室扩张的程度增高而降低。需注意的是妊娠期不能确定侧脑室增宽是孤立性的，只有出生后才能得出“正常变异”这一排除性的诊断。 河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳
2. 结构畸形： 导致侧脑室 增宽结构畸形包括：胼胝体发育不全、 Dandy-Walker 畸形、神经管缺陷等。重度侧脑室增宽的最常见病因是中脑导水管狭窄。导致中脑导水管狭窄的原因包括遗传性因素或继发于胎儿 感染 。极少数病例可分泌过多脑脊液导致脑室增宽（如肿瘤或脉络丛乳头状瘤）。大的孤立性脉络丛囊肿可引起暂时性的脑室增宽。脑室增宽与很多中枢神经系统畸形相关。部分中枢神经系统畸并不是真正的胎儿脑室系统扩张，但有可能被误诊为侧脑室增宽。
3. 感染 ： 5% 的轻 - 中度侧脑室增宽与宫内 感染 有关，包括 CMV 、弓形虫、寨卡病毒等 感染 可引起胎儿大 脑萎缩 、中脑导水管纤维变性后梗阻而导致侧脑室增宽；也可引起蛛网膜颗粒
炎症、脑脊液产生过多而导致交通性脑积水。许多先天性 感染 所致的侧脑室增宽同时合并有其他异常的超声表现，包括胎儿生长受限，脑室周围、肝脏及腹内其他部位钙化灶，肠管回声增强，肝脾肿大，腹水，胎粪性 腹膜炎 ，羊水过多，小头畸形等。但是上述超声表现可能在晚孕期才表现出来，而且不是所有 感染 导致的侧脑室增宽患者都同时合并其他的超声结构异常。
4. 遗传疾病： 孤立性轻 -中度侧脑室增宽胎儿中约5%染色体核型异常，最常见的是21-三体综 合征； 10%～15%的胎儿染色体微阵列分析结果异常。在男性胎儿中，最常见的导致脑积水的遗传因素是L1CAM基因的突变 等。
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