神经母细胞瘤相关的遗传问题（婴幼儿肿瘤1） (原创)

2018-04-18 19:19 发布

今天门诊又一个母亲咨询神经母细胞瘤 (Neuroblastoma, NB) 的遗传问题。我为什么要用“又”字呢，并不是因为种病人在遗传咨询门诊 / 产前诊断门诊特别多，而是因为这些不太常见的病人都给我留下了非常深刻的印象。几乎每一个母亲都是提起生病的孩子、提起孩子遭受的痛苦就泪流不止，提起再次生育就有深深的担忧。作为一个母亲医生，我真的感同身受。所以觉得虽然病人不多，还是要写篇文章科普一下，哪怕可以给一点点需要的人一点点有用帮助。中心内容如题目，按病人的思路来说这个问题：河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳

1. 神经母细胞瘤 (NB) 遗传吗？

答：从目前的研究情况看：大概 1 – 2%NB 是遗传的，具体遗传方式是常染色体显性遗传。

解读：这句话的意思是说仅仅有一小部分神经母细胞瘤是遗传的，这种遗传性的就意味着的再发风险很高，约 50% 。绝大部分的神经母细胞瘤并不遗传，这种情况下再发风险就很低了。 PS: 前面说的是针对有生育史的夫妇；如果是神经母细胞患者本人生育，那么风险就可能相对更高了。

2. 怎么知道我家孩子是遗传的还是非遗传的？

答：可以简单判读的指标：遗传的多数有如下特点，家族中多人患肿瘤、有多个原发肿瘤部位。如果想更精确的知道，那么需要做基因检测。

3. 基因检测能测确定是不是遗传的吗？

答： PHOX2B 基因是第一个被证明和遗传性 NB 有关的基因。 ALK 是近年来认为和遗传性神经 NB 有关的基因。如果测到了致病的 PHOX2B 基因和 ALK 基因胚系突变，那么就能够证明是遗传的 …..

解读：这 2 个基因是可以检测的，但是目前的研究并没有能够认识所有导致遗传性神经纤维瘤的基因，也可能还有别的基因存在。

4. 我看到文章说的 N-myc 基因扩增是咋会事？

（ 1 ） N-myc 基因和神经母细胞瘤（ NB ）是否遗传病并没有关系， N-myc 基因扩增主要是发生和局限在肿瘤组织中，并不在身体的其他部分出现扩增。

（ 2 ） N-myc 基因扩增是 NB 迅速发展和预后不良的指标。它对于 NB 临床分期、危险度分级、预后好坏以及治疗方案的选择有一定参考作用。

2015 年发表的《儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识》是这样写的：治疗前检查的分期检查，推荐有条件的单位进行 N-myc 基因扩倍数、 DNA 倍性、 1p 缺失（可选择）、 11q 缺失（可选择）。