胎儿肾脏体积增大诊治经验分享 (原创)

2018-01-18 01:04 发布

“孕 30 周，胎儿双侧肾脏体积增大、回声增强、羊水偏少”——胎儿型多囊肾，超声报告还没有完全看完，这个词就已经浮上脑海。 是的，胎儿型多囊肾是我产前诊断门诊最常需要考虑了的胎儿期疾病之一。因为，妊娠期胎儿肾脏囊性病变很常见。 河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳

胎儿肾脏回声均匀增强不伴囊性改变，如果肾脏大小正常、皮髓质分界明显、羊水量正常，多是正常变异。单纯肾囊肿，羊水量等其他泌尿及全身检查都正常，大多单纯性肾囊肿在产后消退，仅仅从胎儿预后方面考虑也可归纳入正常变异。

常见的胎儿多囊肾的原因有如下几种： 1 、胎儿型多囊肾 （常染色体隐性遗传）——特点是超声提示胎儿双侧肾脏增大、回声增强，皮髓质分界不清，羊水量减少。发病率约为 1 /20000 ~1 /40000 ，预后差，新生儿或者幼年早期死亡率很高。 2 、成人性多囊肾 （常染色体显性遗传）——特点是超声显示单侧或者双侧胎儿肾脏增大，羊水量常常是正常的。该病总体发病率高达 1/1000~1/500 ，通常出现在 30~50 岁左右出现临床表现，但是 1% 的病例会在胎儿期出现。 3 、多囊性肾发育不良 — 通常为单侧，肾脏形状异常，内散在多个大小不一的囊肿，受累的肾脏没有功能，最后可能退化或萎缩。

受疾病发展阶段影响，孕期仅凭超声检查结果有时很难将 3 种肾脏囊性病变相鉴别！ 因此，发现胎儿肾脏多囊性改变，除了详细的超声检查和家族史、生育史等调查，已协助形成诊断，判断胎儿是否应该继续保留。

但今天，我追问得到的答案当时显然和以前常见情况有不同：这对小夫妻曾生育过 1 子，在产后 50 余天出现全身水肿、死亡，当时儿童医院的诊断是“低蛋白血症、肾病综合征、败血症”。肾病综合征是有典型特殊临床表现的，和胎儿型多囊肾并不相同。仔细查看其他孕期检查并整理思路：孕妇 22 周四维超声检查还完全正常——出现时间较晚；胎盘增大、 54mm ——胎儿型多囊肾极少伴发；羊水染色体和芯片检查结果正常，但是 AFP>2 万——胎儿型多囊肾极少出现。那么难道胎儿是芬兰型先天性肾病综合征，这个病死率极高的恶魔？？？再次的反复翻看病例，理智告诉我，是的胎儿临床诊断应当就是芬兰型先天性肾病综合征。

然而因为孕妇和家属认为 “羊水芯片检查没问题” 孩子就没事。费了很长时间功夫才让她们明白和接受：这个病是基因病！！！ 羊水染色体核型分析和染色体芯片都不能够诊断该疾病！！！ 也就是说虽然之前她曾经进行了羊水穿刺，但是核型和芯片都是细胞水平的检查，查不出来单基因病，无论是芬兰型先天性肾病综合征还是婴儿型、成人型多囊肾还是其他基因病 …….. ！我院复查也表明超声 1 周时间胎儿肾脏体积明显有进一步增大、羊水更明显减少。

最后觉得心情很复杂，对他们的再次不幸感到遗憾， 祝愿他们下次妊娠会是好运的 75%……..

也特别想说一说，对一些妇产科同仁、也对一些孕妇： 1. 羊水检查绝不是万能的，它只能是有针对性的解决问题； 2. 如果有遗传病，请进行基因检查，现代医学可以帮助你在孕 2-3 月预知胎儿是否患病、 PGD 可以帮助你植入宫腔的就是健康的孩子！然后再啰嗦一句，请正确理解第 2 条，简单讲就是前途是光明的、道路是曲折的。