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检查单解读1. 什么是染色体罗氏易位？
罗氏易位（Robertsonian translocation, rob）是一种特殊的染色体重排类型，是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，染色体长臂融合成为一条染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，但短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体（13、14、15、21和22号染色体）上。人群发生率约为1.23/千分之，约占不孕人群的2%~3%。 河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳
2. 染色体罗氏易位对我有啥影响？
一般来说，发生罗氏易位的染色体的短臂上没有有功能的基因，因此断臂的丢失不会对个体发育产生严重的影响，携带者一般表型正常，也就是说没有什么临床不良表现。
但是，如果罗氏易位携带者与正常人婚配，由于生殖细胞减数分裂过程中，易位染色体和相应两个正常染色体配对产生非平衡的配子，从而出现妊娠困难、反复流产或者胎儿畸形等表现。 许多男性罗氏易位携带者有正常的生育能力，但是有研究表明，罗氏易位可能干扰男性精子生成，男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。
3. 罗氏易位携带者夫妇有机会生育正常后代吗？
一. 完全正常胚胎： 理论概率：1/6
新生儿未遗传母亲 / 父亲的易位染色体，有正常的 46 条染色体。
二. 罗氏易位携带胚胎： 理论概率：1/6
新生儿遗传了母亲 / 父亲的易位染色体，和母亲 / 父亲一样，拥有正常的表型。但是再生育后代时仍和亲代一样，存在同样的生育风险问题。
三.染色体不平衡胚胎：胚胎停止发育、自然流产，或染色体异常患儿出生 理论概率：4/6
由于罗氏易位产生的不平衡的单体或三体配子，可能造成妊娠困难或反复流产、胚胎停止发育、死胎死产，或者染色体异常患儿出生。
4. 罗氏易位携带者夫妇必须做第三代 试管婴儿 吗？
目前行业内的主流观点认为，如果罗氏易位携带者夫妇双方本身有 试管婴儿 的指征（如 输卵管不通 、少弱精子症等），那么应当选择第三代 试管婴儿 。但如果夫妇双方容易自然受孕，那么也可以在医生的指导下充分进行孕前准备和 孕期检查 ，选择自然受孕。
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