急速咨询
检查单解读先天性心脏病 发病率估计为0.8%左右，为婴儿期非 感染 死亡的首位病因。心脏发育是一个多细胞、多基因 、环境因素共同 参与调控的复杂事件，任何微小的紊乱均可导致心脏发育畸形。 目前部分先天性 /遗传性心脏病的致病基因研究已经比较清楚，可以通过高通量测序或者基因芯片来进行检测。 河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳
1. 目前研究比较清楚的 先天性心脏病 及其致病基因
心房间隔缺损相关基因 GATA4，MYH6，TBX20，ACTC1，TLL1，NKX2-5（NKX2.5）； 心室间隔缺损相关基因 CITED2，GATA6；CRELD1，GJA1，GATA4，GATA6； 法洛氏四联症 JAG1，NKX2-5；马凡氏综合征FBN1、FBN2基因； 预激综合征 PRKAG2基因；肥厚性心 肌病 TNNT2等28个基因，扩张性心 肌病 TNNI3等26个基因，长Q-T综合征KCNQ1，SCN5A,KCNH2基因。
2. 合并先心病的综合征 性疾病 相关基因
2.1 DiGeorge综合征 和TBX1基因 DiGeorge综合征是由于染色体22q11的缺失引起的最常见的染色体缺陷综合征。该病累及多个器官，心脏畸形主要为心脏神经嵴迁移异常所致，包括：主动脉离断、永存动脉干（PTA）、法洛四联症（TOF）、右室双出口和大动脉换位。染色体22q11 区域的 TBX1基因 是该疾病心脏畸形的主要致病基因， TBX1基因突变 也可以导致 DiGeorge综合征。
2.2 Holt-Oram综合征 和TBX5基因 Holt-Oram综合征 主要表现为肢体和心脏畸形，故又称为心-手综合征。其中心脏畸形包括房 间隔缺损（ASD）、TOF和房室传导阻滞等。单倍体TBX5基因可导致Holt-Oram综合征，TBX5基因突变也是人类首个在心脏间隔缺损畸形中找 到的单基因突变。Holt-Oram综合征的临床表现个体差异很大，有严重的心脏畸形伴轻度手掌异常，或反之。
2.3 Char综合征 和TFAP2β基因 Char综合征也累及手和心脏，其心脏特征性畸形为动脉导管未闭（PDA）伴轻微的手掌畸 形，TFAP2β基因突变导致其PY（蛋白结构域）结构异常破坏，其与DNA结合可引起Char综合征。
2.4 Noonan综合征 和PTPN11基因 Noonan综合征又称为男性特纳综合征或女性类特纳综合征。表现为特殊面容、胸部畸形和肺动脉狭窄[6]。PTPN11基因是其主要致病基因。 与Noonan综合征临床相似的Cardio-Facio-Cutaneous综合征存在MEK1/2（丝裂原活性蛋白激酶）、K-RAS和B-RAF（编码丝氨酸/苏氨酸激酶的癌基因）的基因突变；H-RAS基因突 变则发现于与Noonan综合征临床相似的Costello综合征中。
打开APP