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检查单解读最近2个月接诊4例多发性骨软骨瘤患者，虽然这个疾病很常见，但是发现患者及家属对它并不了解。 觉得是时候好好回顾整理一下这个疾病，和大家共享。
1. 多发性骨软骨瘤 的一般临床特点： 河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳
多发性骨软骨瘤 (HME) 是一种累及软骨化骨的多发性外生性骨庆为特征的常染色体显性遗传病 ， 又称多发性外生性骨疣、干骺端续连症或骨软骨瘤病等 。好发于儿童,通常在出生时被发现直到青春期才结束生长,骨软骨瘤的大小和数量随骨骼的增长而增长，当骨骼发育停止时，其增长亦停止。此病由于成软骨细胞的异位增殖引起发育异常，病变累及骨骺，其特征为干骺端异常塑形、骨软骨瘤的形成及骨骺发育障碍 。 此瘤常对称性发生，下肢发病多于上肢，最常发生于长骨的干骺端，以股骨下端及胫骨上端为最多见，其次是肱骨及腓骨，亦可发生于扁骨如髂骨、肩胛骨、锁骨、肋骨等处，偶可发生于脊椎横突 。 约60% 该病患者可因累及尺骨远端而出现前臂畸形，主要表现尺骨短缩，以及从而导致的桡骨弯曲、桡骨远端骨骺尺侧倾斜、腕骨尺侧移位、下尺桡关节脱位等一系列继发畸形。
约 2/3 的多发性骨软骨瘤 (HME) 患者有阳性家族史,发病率 ≥1/50000 ,外显率为 66.7-100% ,恶变率为 0.9-2.9% 。一个家族中多发性骨软骨瘤患者骨软骨瘤发病部位不同，发病部位的数量也不同，一般为15～18 处。
2. 多发性骨软骨瘤 的 并发症
防止并发症的发生或早期发现并发症， 有利于提高 多发性骨软骨瘤 患者的治疗效果和预后。 （1）骨骼畸形： 约60% 该病患者可因累及尺骨远端而出现前臂畸形 。 （ 2 ） 恶变 ： 多发性骨软骨瘤 (HME) 多为良性 肿瘤 ， 约 0.9-2.9% 恶变为骨软骨瘤。 （ 3 ） 假性动脉瘤 ： 假性动脉瘤是骨软骨瘤较为常见的并发症，与患者年龄和性别无明显的相关性。 （ 4 ） 桡骨小头脱位 ： 软骨瘤易于侵袭长骨 ， 导致桡骨头的关节面和桡骨纵轴的倾斜度改变而导致关节脱位。 （ 5 ） 病理性 骨折 ：较少见，一般易发生在 胫骨远端 、 肱骨骨干 。
3 . 多发性骨软骨瘤 的基本治疗原则
多发性骨软骨瘤 的存在并不一定需要作切除术。多发性骨软骨瘤与单发性骨软骨瘤一样，随人体生长，骺闭合后也停止生长。由于其多发性，外科治疗难以做到全部切除， 骺闭合前手术会引起骺闭提前， 影响小儿发育。目前手术的指征是：① 肿瘤 较大影响美观；②有临床症状，压迫邻近血管神经；③引起邻近关节活动障碍，1/4 存在畸形，切除 肿瘤 纠正畸形；④ 肿瘤 有恶变或那些位于中轴骨骼的骨软骨瘤。手术应完整切除软骨帽。MO 恶变软骨肉瘤比单发性者为多，多为单个 肿瘤 恶变为周围性软骨肉瘤。
一般而言， 对畸形相对较轻或骨龄发育迟缓者，可适当推迟手术年龄; 而畸形发病早、进展快、畸形较重尤其是骺板破坏严重的患儿，手术时间宜早，应在骨骼未发育成熟之前手术，而且适当地过度延长，采用矫枉过正的方法预防畸形的复发。
4. 多发性骨软骨瘤 的 基因诊断和遗传咨询
目前的研究认为， 多发性骨软骨瘤 至少与3个基因相关：即定位在8q24．11-q24．13上的EXT1基因和定位于11p11-13上的EXT2基因、19p上的EXT3基因。其中EXTl和EXT2已被克隆，EXTl或EXT2基因突变将导致硫酸肝素合成异常，进而导致 软骨发育异常 。
EXTl和EXT2基因突变检测，能够应用于HME患者的临床基因诊断和遗传咨询，最主要的是为产前诊断奠定基础，避免疾病遗传给下一代。EXTl和EXT2基因编码区片段较长，且其基因突变不仅涉及编码区，相当一部分位于剪接位点甚至调控区，故直接检测费时费力。二代测序的出现从一定程度上提高了检出率和检测效率。
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