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检查单解读——卡尔曼综合征，常见的一种性发育异常疾病
21岁的大学生小君半年前来到我院生殖医学科，说了自己的苦衷，自己身高1米78，过了18岁别人都不再长高了，他还在以每年1厘米的速度在长，却手无缚鸡之力；看上去挺壮实的，全身的肉却都是松松的，体育成绩几乎不及格。而且，嗅觉也出现了问题，对气味一点也不敏感。更让小君郁闷的是，长这么大了，仍然没有青春发育，嘴唇上别说胡须，连茸毛都没有，没有阴毛和腋毛，也没有喉结，更让小君自卑的是，他的性器官仍然像幼童一样，睾丸象花生米一样大小。他总是担心别人知道他的难言之隐后会象看待怪物一样看他，所以刻意装酷与众人保持距离，平时总穿长衣长裤来掩饰，更不用说到公共浴室去洗澡了，因为小君长着一副娃娃脸，长的眉清目秀，说话细声细气，正是女孩心目中“白马王子”的形象，早有不少女孩向他暗送秋波，自己只能对女孩们的明示暗示一概视而不见。心理负担也越来越重，性格越发显得沉默和孤僻了。 哈尔滨医科大学附属第一医院生殖医学科刘万鹏
经过医生仔细的问诊、体检、住院全面的检查，最后小君被确诊为患了一种叫“卡尔曼综合征”的先天性疾病。卡尔曼综合征也被称为“男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症（IHH）”，伴有嗅觉消失或减低，由于主管全身内分泌激素分泌的“司令部”——下丘脑出现先天性的异常改变，不能正确的发布让睾丸发育分泌雄激素的命令，导致患者出现青春发育延迟，性幼稚，性生活不能以及 不孕不育 ，而且体内长期缺乏雄激素会导致 骨质疏松 ， 糖尿病 和心血管疾病，危害健康，影响寿命。而卡尔曼综合征的患者染色体是正常的46XY，其他的内分泌功能也都是正常的，从外表看跟正常人一样，甚至比正常人更要长的高大，但是雄激素的不足令其没有健壮的肌肉，缺乏力量而变得外强中干。
卡尔曼综合征是最常见的一种性发育异常疾病，男性发病率约为1／2000，但是大部分患者因为种种原因并未得到良好的指导和治疗。他们都象小君一样，因为自己的“与众不同”而害怕，迷茫。难以启齿，不知何去何从。其实，卡尔曼综合征通过及时和恰当的治疗是完全可以变成真正的男子汉的，而且通过一些特殊的治疗手段也可以拥有生育能力的。
小君在诊断明确后，医生为他制定了治疗方案，通过最初6个月的治疗，他已经明显感到了身体的变化，包括声音变的低沉，阴毛出现及睾丸、阴茎增大，这给了他很大的信心，人也变得比以前开朗了，药物治疗十分有效，需要维持至少两年左右的治疗，并有可能恢复生育能力。
目前针对男性IHH患者治疗目的主要为⑴恢复性功能，改善性欲，提高性生活质量和乐趣⑵促进并维持第二性征的发育⑶恢复生育能力⑷提高骨密度等。治疗手段为激素替代法，包括GnRH脉冲治疗，促性腺激素治疗以及性激素替代。
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