无创DNA检测胎儿游离DNA的原理、检查的合适孕周 (原创)

2016-06-26 14:15 发布

一、技术背景：基于母血浆胎儿游离DNA的发现
1、母体外周血含有的cffDNA（胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA），几乎全部来源于胎盘滋养层胞；
2、怀孕4周可检出，8周后含量上升并稳定存在；
3、母体外周血中的cffDNA含量在5%-30%之间；
4、孕周越大cffDNA含量越高，且与母亲体重有关。
注释：无创DNA检测不分离母体血液中胎儿的游离DNA，只是看母体和胎儿一起的DNA比例是否符合正常人比例，当母体和胎儿都是正常核型时，比例符合正常人群标准。当胎儿为21三体时，21号染色体比值增高，超出正常人群标准，故无创DNA检出阳性结果。同理，当母亲为核型异常患者，比值同样高出正常人群，无创检测结果依旧是异常，是受母体干扰。
无创DNA不能检测平衡易位型21三体，嵌合体。

二、无创DNA检测假阳性的原因是什么？
无创DNA检测的是由胎儿胎盘释放在母体中的游离DNA，故在极端情况下会有胎盘和胎儿核型不同的情况，这也是无创DNA假阳性的原因之一。
无创DNA检测不分离母体血液中的胎儿游离DNA，是和母体血液一起检测，故当母体本身有染色体异常时，同样会被检出显示阳性，这也是假阳性原因之一。

三、为什么无创DNA在孕12周后做比较好？
虽然胎儿游离DNA在怀孕4周即可检出，8周后含量上升并稳定存在；但是胎儿在母体血液中游离DNA含量岁孕周增大而增大，在12周可以保证达到检测标准，早于12周检测可能出现DNA含量较低无法出具结果的情况。