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检查单解读 不育症遗传疾病
目前常规临床实践基于外周血样本的基因组DNA筛查，然而，精子染色体畸形筛查同样可行且可用于特定病例。 复旦大学附属中山医院生殖中心卢永宁
梗阻性无精症
梗阻性无精症(OA)是指因为梗阻导致的精液和射精后尿液中无精子和精原细胞。有时，输精管可缺失（CBAVD或CUAVD），原发性不育男性梗阻常见于附睾水平。
临床检查应遵循不育男性的诊断评估。以下发现提示OA：
• 至少一侧睾丸体积>15mL，尽管可发现一些OA和伴随部分睾丸衰竭患者的体积更小。
• 附睾增大和硬化。
• 附睾或输精管结节。
• 输精管完全或部分闭锁。
根据WHO，两次检查至少间隔1-2个月，当精液量少时，必须在射精后的尿液中寻找精子。精液涂片无精子和不成熟生殖细胞提示完全精道梗阻。
血清FSH水平可能正常，但是不能排除睾丸源性无精症。
除了物理检查，阴囊超声检查有助于发现梗阻（如睾丸网扩张、附睾增大并囊 性病 变或输精管缺如）、可能提示 睾丸发育不良 （如睾丸结构不均匀和微钙化）和睾丸肿瘤。
某些特定病例，睾丸活检可用于排除生精功能障碍。睾丸活检可联合睾丸精子提取（如TESE）用于冰冻保存。
精索静脉曲张
精索静脉曲张 是一种常见异常，可能与以下男性状况相关：
• 同侧睾丸生长和发育障碍
• 疼痛和不适症状
• 男性生育力低下
• 性腺机能减退症
精索静脉曲张 由临床检查诊断，应使用彩色多普勒分析确诊。在使用顺行或逆行硬化治疗或栓塞治疗的中心，需额外使用X线确诊。
精索静脉曲张 有多种治疗方法。目前证据表明显微镜精索静脉结扎是精索静脉结扎技术中最有效且并发症最少的方法。
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