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检查单解读一天门诊来了一位高个男性患者，结婚2年没有生育，精液常规检查没有精子。通过 体格检查 发现该男子的身材匀称高挑，有点像影视里的偶像男生，性生活完全正常。唯一缺憾的是睾丸很小，仅有不到2ml，而正常男性的睾丸平均是12-15ml。抽血化验检查发现染色体的核型为47，XXY，而正常男性的染色体是46条，而且是成对出现，性染色体为XY。这个病人的性染色体是XXY，比正常人多了1条X染色体，这是导致他没有精子的“罪魁祸首”。这种情况称为“克氏症”。 北京大学第一医院男科中心彭靖
克氏症（ Klinefelter syndrome，KS ）是一种最常见的性染色体异常疾病，据估计在新生男孩中发生率为1/500-1/700。成年以后克氏症男性可能表现为性腺功能低下、 不育 和/或性功能障碍。有不少男性青年时没有任何症状，仅仅因为不生育才被诊断。因此，克氏症在现实 中可能被低估了，很多病人没有被诊断。
克氏症患者的 不育 是不能被治愈的，但随着取精技术的提高，越来越多的克氏症可以从睾丸提取到精子，进而通过 试管婴儿 的方式获得自己亲生而且正常的后代。意大利的Corona团队荟萃分析从1969-2016年国际上发表的关于克氏症的37项研究，总共1248例克氏症患者。结论认为通过睾丸切开取精技术可以在近50%的克氏症患者睾丸中找到精子，近50%的患者通过 试管婴儿 获得健康后代。因此，克氏症患者不应放弃希望，前面提到的那位克氏症小伙，虽然睾丸仅有2ml，但通过显微外科手术仔细辨别寻找最后成功找到精子，只等待配偶去生殖中心做 试管婴儿 了。这仅是我们成功取得精子的克氏症案例之一，患者的睾丸最小1ml。
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