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检查单解读目前本院用基因芯片技术、二代测序技术进行PGD/PGS（第三代试管婴儿），可筛查23对染色体大于5Mb的异常。部分特殊病例仍可能选用FISH技术。
适用于：
染色体异常（包括平衡易位，罗氏易位，倒位，缺失，插入等）；
单基因疾病；
HLA配型；
高龄；
反复流产；
反复植入失败；
男性因素（严重少弱精）。 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞
目前本院进行单基因疾病PGD，需具备以下几个条件：有家族性遗传性疾病史，有明确的单基因疾病诊断报告，且家族中有发病患者做过基因验证（先证者）。具有以上三个条件的夫妻才可能考虑单基因疾病PGD，并且需要在本院进行基因验证。具体请门诊咨询。
现已对多种单基因疾病进行诊断并成功，诊断病种及病例在不断增加中，请门诊咨询：
1. 先天性肾上腺皮质增生症
2. 常染色体显性遗传性多囊肾
3. 常染色体隐性遗传性多囊肾
4. 遗传性 耳聋
5. 地中海 贫血
6. 糖原贮积症
7. X 连锁免疫缺陷症
8. 神经纤维瘤
9. 进行性肌 营养不良
10. 血友病
11. HLA 配型
12. 鱼鳞病
等
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