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检查单解读随着“二孩政策”的开放，越来越多的高龄妈妈也赶上了生育的潮流。作为多年工作在遗传优生咨询专业的产科医生来说，意味着更多的孕妇会因为年龄、孕期筛查结果异常等诸多因素需要转诊，进而行介入性产前诊断（包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等）。然而这些操作具有一定的风险，出于对潜在风险的恐惧以及对自身家族遗传的自信，很多孕妇直接拒绝了医生提出的建议，转而选择了其他无创性的检查，孰不知有可能造成漏诊，后果不堪设想。 广东省人民医院产科江燕萍
每每在门诊苦口婆心地劝说孕妇做产前诊断的时候，不免让我想起多年前一名孕妇由于没有接受医生的意见，导致惨痛结局的经历。
这个孕妇在我院 产检 ，预产期年龄 32 岁，孕早期唐氏筛查低风险，孕中期唐氏筛查 21- 三体临界风险，三维彩超提示单脐动脉，胎儿心脏彩超发现胎儿室间隔缺损、卵圆孔偏大、三尖瓣返流。当时 产检 医生已屡次向孕妇及家属积极建议做介入性产前诊断，以排除胎儿染色体和基因的异常，然而都遭到了拒绝。孕期按时做了糖耐量试验，确诊了妊娠期 糖尿病 。到了孕 33 周复查胎儿彩超的时候，发现胎儿后颅窝池增宽，同时胎儿发育情况比孕周落后了 3-4 周。这个时候， 产检 医生再次强烈建议介入性产前诊断，结果还是遭到了孕妇及家属的坚决反对和拒绝。此后这个孕妇在 39 周 5 天的时候，因“妊娠期 糖尿病 ”收入院计划分娩。当天我刚好当值，产程进展到宫口开全的时候，胎心突然减慢，检查发现大量血性羊水，考虑胎盘早剥，为挽救母儿生命，急诊做了 剖宫产 。考虑这个孕妇 产检 过程中检出了诸多需要做介入性产前诊断的因素，术前还是跟孕妇本人和家属建议出生时留取脐血进行脐血染色体和基因芯片检查，结果依然遭到了拒绝。在多方配合下，手术快速得以施行，新生儿出生时轻度窒息，马上做了气管插管等复苏、抢救的措施后直接转去了新生儿重症监护室；手术中也证实是胎盘早剥，所幸最后保全了孕妇的生命和子宫。鉴于胎儿多发异常的情况，尽管术前没有得到孕妇和家属的同意，手术中我还是坚持让助手留取了少量的脐带血样本，以便不时之需。术后再次跟孕妇和家属反复沟通，家属才勉强同意进行胎儿染色体的检查。经积极沟通和争取，实验室在术后两周发出了正式报告，上面赫然写着： 18- 三体综合征。然而一切都知道得太晚了。
产后多天，这名产妇满面愁容，抱着宝宝来到了产后保健门诊复查，一面擦着眼泪，一面看着不吃不喝的宝宝，痛心不已。
回顾这个病例，我不禁反思，我们如何能做得更好？如果在孕中期发现胎儿异常的时候我们再坚持一点，如果在 33 周发现胎儿后颅窝增宽、胎儿发育迟缓的时候我们再坚持一点，如果孕妇和家属能早一些接受我们建议的话……
作为一名产科医生，我的愿望当然是让每一位孕妇都能平顺的度过孕期，最后拥有健康、聪明的宝宝；而作为一名遗传优生咨询专科医生，我却深知，孕期常规检查发现的种种蛛丝马迹背后可能潜在的风险和危机……
在高龄女性生育的浪潮里，产前诊断，您做了吗？
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