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检查单解读Dandy-Walker综合征 也称 Dandy-Walker异常 或 Dandy-Walker畸形 ，表现为一系列颅后窝的异常，包括第四脑室、小脑延髓池及小脑蚓部，部分病人存在侧脑室扩张，并约1/3伴脑积水。其相关异常包括变异型Dandy-Walker和单纯小脑延髓池扩张。Dandy-Walker异常的发病率约为1:25000-1:30000 ，是4%—12%的胎儿脑积水的原因。一般为散发或常染色体隐性遗传或X-连锁遗传，遗传因素占很大比重。Dandy-Walker 畸形可能是孟德尔遗传病（单基因遗传病）和染色体异常的一部分。病因主要与染色体异常，致畸剂，酒精中毒，母体 糖尿病 等有关。 上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科陈云燕
| 第四脑室 | 小脑延髓池 | 小脑蚓部 | 侧脑室扩张 | |
| 经典型Dandy-Walker | 扩张 | 扩张 | 完全或部分缺失 | 大部分有 |
| 变异型Dandy-Walker | 正常 | 可扩张或正常 | 下蚓部缺失 | 可有 |
| 小脑延髓池扩张 | 正常 | 扩张 | 正常 | 大部分无 |
经典的Dandy-Walker畸形主要临床症状和体征：脑积水、颅压增高、小脑性共济失调、神经麻痹、智力低下、头部不能竖起、坐立困难、痉挛性瘫痪、 癫痫 发作，严重者可出现痉挛状态、双侧病理征阳性，还可因压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。变异型和小脑延髓池增大，临床表现不确定，普遍认为单纯的小脑下蚓部缺失，不合并其他畸形的，预后良好。
迄今为止，诊断胎儿后颅窝增大和 Dandy-Walker 变异的标准尚未明确建立。当后颅窝大于10mm时后颅窝增大可疑。当发现第四脑室和后颅窝有窄窄的交通时Dandy-Walker 变异可疑。
诊断的时候必须谨慎： 中孕早期，正常小脑的发育可以表现得象病理状态：相对大的第四脑室和不完全形成的下蚓部可能造成蚓部缺损的假象。如果此时做出诊断是很轻率的。建议18周或更晚时进行随访。即使是在中孕和晚孕时，扫描的角度太过倾斜也会造成后颅窝过大甚至蚓部缺损的印象。
基于目前的证据和经验，产前超声可以检测Dandy-Walker复合体中最严重的解剖类型，即典型的Dandy-Walker畸形。
详细的超声检查，包括胎儿心超。核型分析，筛TORCH。磁共振有助于鉴别诊断。当发现典型的 Dandy-Walker 畸形，可以终止妊娠。对于怀疑Dandy-Walker 变异或后颅窝池大于10mm的要仔细检查有无合并畸形，即使出生后也要随访。
出生总死亡率为35%，取决于伴发畸形。典型的Dandy-Walker畸形出生后第一年的临床症状就已经非常明显。有脑积水的症状和或 神经症 状。存活者的智力发育存在争议。40-70%的病例报道智力低于正常水平。Dandy-Walker 变异和后颅窝池增大的临床意义不确定。产前检查经常合并其它畸形或染色体异常。
孕期如发现伴有小脑蚓部发育不良的后颅窝增宽，应告知患者该疾病发生可能性，尽早做脐血染色体检查。
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