胎儿脉络丛囊肿 ( choroid plexus cysts CPCs) 是指胎儿侧脑室脉络丛强回声中出现 充满脑脊液的 囊性无回声暗区, 是在产前超声检查中发现的一种微小结构异常 , 1984 年 Chudleigh 等首次在孕中期超声检查中发现的。 潍坊市人民医院产科李冉
胎儿脉络丛起源于胚胎时期神经管上特定的管壁神经上皮细胞,是分泌脑脊液的重要场所。随着孕周的进展脉络丛间充质基质由稀薄逐渐浓缩,最后消失为纤维组织取代。当脉络丛内的毛细血管发生 血管瘤 样改变时,可包裹一部分脑脊液,即形成脉络丛囊肿。由于脉络丛囊肿并不是由上皮细胞组织构成的,一般认为其为假性囊肿。妊娠 16~24 周是检查胎儿有无 CPCs 的最佳时期, 约 1% ~ 2% 的胎儿检出 CPCs, 但 90% 以上胎儿 CPCs 在妊娠 26 周以后消失,仅少数呈进行性增大。
目前已经明确 CPCs 是产前超声检查中发现的异常,多以单侧单个囊肿出现,也可以双侧或单侧多个囊肿形式出现,它本身不会造成胎儿结构畸形,但却与染色体异常密切相关,被称为胎儿染色体异常的超声标志之一 ( 即超声软标记) 。
脉络丛囊肿不合并超声可见染色体异常软标记或其他结构异常的称为孤立性脉络丛囊肿,合并超声可见染色体异常软标记或其他结构异常的称为复杂性性脉络丛囊肿。Peleg 等的统计为孤立性CPCs 胎儿合并染色体异常风险为 1 ∶ 98 ( 1. 0% ) ; 复杂性 CPCs 胎儿该风险为 1 ∶ 2. 6 ( 37. 8% ) 。CPCs 染色体异常以 18 三体最常见, 21 三体也可出现 CPCs, 刘桂军等报道的 63 例 CPCs 中合并其他结构异常的 8 例胎儿染色体核型分析, 其中 4 例染色体异常, 4 例为 18 三体, 1 例为 21 三体。
染色体异常是导致脉络丛囊肿的重要原因, 因此当超声发现胎儿脉络丛囊肿时, 应仔细扫查胎儿其他部位有无结构异常,并进行产前诊断,检查胎儿染色体核型,建议行无创plus或 羊水穿刺 ,染色体正常胎儿且不合并严重器官结构异常者一般预后良好。