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检查单解读先天性双输精管缺如概况
先天性双侧输精管缺如(congennital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)是梗阻性无精子症的重要原因之一，通俗点说就是少了运输管道，无法把精子输送出去，大约占无精子症者的15％-20％，也有单侧缺如，目前临床上一般通过常规查体触诊，结合精液化验、生殖激素及精浆生化检查来做出诊断。经阴囊超声检查可以近段输精管道的细微结构变化。但基层医院病例较少,开展难度较大。 浙江大学医学院附属妇产科医院男科吴敬根
实际临床工作中，此类患者往往容易误诊或漏诊，在基层医院和非专科医院对此疾病认识也不够， 体格检查 常因检查不仔细而被漏诊或被误诊为睾丸生精功能障碍或低下，确诊前常服用多种中药或中成药，不仅花费大量人力及财力，而且耽误治疗时机，有些患者诊断明确时，女方卵巢功能已早衰。文献报道，此类患者从初诊到确诊平均达4.3年。
先天性双输精管缺如的诊断及治疗
(1)诊断
1)精液检查：应至少检测精液2次确诊无精子，两次之间建议间隔1～2周。精液量通常都小于1.5ml，PH低于7.0。同时进行精浆生化检查，可表现为中性a-糖苷酶、精浆果糖、降低。
2) 体格检查 ： 体检 没有触及输精管阴囊段（双侧）伴或不伴附睾部分的缺失。部分患者属先天性输精管单侧缺如。
3)男科超声：超声可明确先天性双侧输精管缺如的诊断，包括附睾发育不全、精囊的缺如、发育不全。
4)生殖激素与染色体及AZF（Y染色体微缺失）相关检查：需评价此类患者睾丸生精功能，一般正常。对于输精管缺如患者应该进行基因筛查，特别是CFTR基因的筛查。
(2)治疗方案:以前没有第二代试管这技术，这类人群就无法延续后代了，现在可以通过第二代试管解决生育问题：可以行睾丸活检（TESA）或附睾穿刺（PESA）取精，还有显微附睾切开取精（MESA），用睾丸或附睾穿刺的精子进行ICSI（卵泡浆内单精子注射第二代试管）治疗。如果夫妇双方都存在基因缺陷，可考虑PGD（第三代试管）。如果患者拒绝ICSI治疗，可行AID（供精 人工受精 ）.
本文系吴敬根医生授权好大夫在线（ www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。
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